健康, 疾病和病症

地中海贫血 - 是什么呢？病因，症状，诊断和治疗地中海贫血

目前，有一个巨大的遗传性疾病的许多孩子从妈妈或爸爸的基因相处。对于一些必要的表现，父母双方传递有缺陷的基因，以他们的孩子。这样的疾病包括地中海贫血。这是什么病，很少有人知道。在这篇文章中，我们试图解决它。

什么是地中海贫血

它甚至不是一个，而是一组的遗传性疾病的血液，其中有一个隐性遗传。也就是说，孩子会得到它，父母双方给他一个生病的基因事件。在这种情况下，我们说有纯合子地中海贫血。本病的特点是血红蛋白的产生损害，并且它在氧气整个身体输送了重要作用。

血红蛋白是一种蛋白质，它在它的组合物具有蛋白质部分和颜料。第一类包括多肽链的：两个α和两个β。故障可能发生在任何人的，这里是一个α地中海贫血和β地中海贫血。

血红蛋白合成的违反会导致红细胞的寿命缩短，但是这需要缺氧细胞和组织。此过程开始反应，导致在体内形成各种病症的链。

的疾病分类

有几种方法对疾病的分类。如果我们考虑出现故障，它可以在链中分离出来：

α地中海贫血;
β-地中海贫血;
三角洲地中海贫血。

在每种情况下，症状的严重程度可以变化显著。鉴于此，释放：

温和的;
平均;
沉重。

这取决于孩子是否收到了来自父母双方或从一个基因，将本病分为：

纯合子，在这种情况下，患者进入从妈妈和爸爸的基因。这种形式也被称为重型地中海贫血。
杂合子。它是从只有一个父继承。

所有的物种都通过他们的症状和泄漏的严重程度为特征。

本病的病因

每种疾病都有其自身的原因，也就是孩子家长得到的基因的影响下形成的地中海贫血。它是一种遗传性疾病特点是极端复杂性，同时又是世界上最流行的。

地中海贫血症是由父母常染色体隐性方式遗传。这意味着概率生病是100％，在那些谁的妈妈和爸爸有缺陷的基因对于给定的特征。

病的发展在其中，它们负责血红蛋白的合成，突变的基因的情况。本病的α型常发生在地中海，在非洲。一些地中海贫血与疟疾有关，因为这些地区往往是由疾病爆发标记。

恶性疟原虫与内疚记，在基因和发展地中海贫血突变，照片显示，大量在阿塞拜疆发现的病例中，总人口的约10％。这证实了该疾病的患病率与突变相关，和气候条件也影响到突变的过程。

重型地中海贫血的症状

如果孩子的发展纯合子或重型地中海贫血，症状开始到出生后几乎立即显现出来。这些措施包括：

头骨形状像一座塔。
一个人有蒙古人的外观。
上颚的尺寸增加。
一段时间后，它可以理解为鼻中隔扩张。
当地中海贫血的诊断，验血显示肝肿大，这最终导致肝硬化和糖尿病的发展。受损的血球计数会导致心脏肌肉，这是充满了心脏衰竭多余的铁的沉积。
由于血红蛋白和组织细胞的受损的合成是下恒定氧饥饿，这导致在体内多种异常。
孩子的智力和身体发育滞后。
接近一年的年龄可以被标记在脚上的骨骼过度生长，由于骨皮质层的破坏。
在美国看到脾肿大
皮肤发黄。

如果孩子确诊为地中海贫血，显着的症状，那么很可能他不会辜负他们的第二个生日。

轻型地中海贫血的症状

当从唯一的一个父继承病小或杂地中海贫血发言。由于有第二个基因型健康的基因，它本质上是平滑疾病的表现，并且症状可能不会出现，或给一个平滑的画面。

轻型地中海贫血具有主要症状：

高和疲劳。
受损的表现。
经常头晕头痛。
苍白的皮肤黄疸的迹象。
脾脏也可以增加。

尽管平滑症状，危险之处在于，大大增加易感性所有感染的事实。

疾病诊断

中医学认为它有可能把在发展，地中海贫血的诊断的早期阶段，诊断依据的血液化验。他们立即表明血红蛋白具有破坏的结构。你甚至可以判断链的其中有偏差。

在年幼的孩子，地中海贫血体征出现亮度不够，所以通常是由于制造这样的诊断并无困难。父母，决定在孩子出生前，应进行测试，特别是如果一个家庭有一个格涅·卡里尔或生病。

诊断地中海贫血可能已经在怀孕的早期阶段，采取羊水分析和研究它。它总是抑制胎儿的红细胞，其中研究可以建立疾病的存在。

早期诊断是非常重要的，因为有没有等待的孩子，将产生最有效的结果的诞生开始治疗的可能性。

β地中海贫血

如果形成的β变异疾病，身体分解血红蛋白β链的合成。他们负责生产血红蛋白A的，其在成人是分子的总数量的97％。如果你了解，β-地中海贫血 - 也就是，我们可以说，基于血液，从而降低的β-链的量的分析，但他们的质量不会受到影响。

其原因是基因突变破坏负责合成电路的基因的操作。目前已经建立，不仅有破坏的基因突变，但也有一些影响的突变的表现DNA的一些区域。其结果是，人们在负责血红蛋白合成的基因相同的突变，疾病的表现程度可能有很大差别。

β-地中海贫血的品种

该疾病的临床表现可能是不同的，这取决于β-地中海贫血被分成几组。不是每个人都熟悉的术语如地中海贫血，这取决于许多遗传因素也知道不是每个人的疾病。

有哪些控制生产β链的基因的几种状态：

正常基因。正是在这种状态下它是完全健康的人。
几乎摧毁了基因突变。 β链不合成。
部分受损基因可能只部分完成其工作，所以是合成电路，但数量不足。

考虑到这一切，以下类型的地中海贫血：

轻型地中海贫血。轻度疾病的影响只有一个损坏的基因。在外部指标的人完全健康。只有在验血诊断轻微贫血和红细胞的量小。
中间型地贫。已经有一个严重缺乏β链。形成血红蛋白大大干扰的过程中，也形成未成熟的红细胞。贫血表现更公开，而是不断的输血是没有必要的。虽然随着时间的推移，这种形式可发展成更严重的，这将取决于机体的适应缺少血红蛋白的能力。
重型地中海贫血。该突变影响负责β链的合成所有基因。这个地中海贫血（照片生病可以在文章中可以看出），需要定期输血，以挽救病人的生命。

α地中海贫血

在血红蛋白，除了测试，仍有的α链。如果侵犯了他们的合成，也可以谈论这样的形式，α地中海贫血。本病表现只能β链的形成，这是充满了一个事实，即血红蛋白是这样的结构将无法履行其主要目的 - 携带氧气。

该疾病的表现将取决于控制的α-链的合成的基因的突变的严重性。这个过程通常是由两个基因控制的，一个孩子从母亲接收，第二个 - 从他的父亲。

α地中海贫血的品种

根据基因突变的这种形式的疾病的程度分成几组：

同样的基因位点的突变。在这种情况下，你不能观察临床表现。
参与发生在两个位点，并且它们可以是相同的基因或不同的。在血液分析深受血红蛋白和红细胞水平低诊断小。
三个位点的基因容易发生突变。打乱携带氧气到组织和器官。在某些情况下，甚至增加了脾脏。
突变在所有位点导致完全不存在的α-链的合成。随着胎儿死亡的这样一种形式还在母亲的子宫内或出生后立即。

如果阿尔法地中海贫血的一个温和的形式，治疗可能没有必要，但与重样将有一生的时间是在医疗监督下。只有治疗的常规课程能提高人类的生活质量。

地中海贫血症治疗

我们处理的是，地中海贫血 - 这种疾病。现在，你需要保持治疗。可以注意到的是，治疗的目的是保持在适当水平的血红蛋白和消除体内的铁强大的负载。另外要治疗方法可包括以下活动：

在严重的疾病，需要定期输血，或红细胞质量。但这一措施只提供暂时的效果。
最近做了解冻和过滤红细胞输血。这使副作用少。
如果确诊为地中海贫血是一种严重的，治疗也补充几乎每天给药铁螯合物。
如果超声显示了一个非常脾脏肿大，然后产生将其移除。此操作是不是做的五岁以下的儿童。尽管去除的状态下观察到的改善，但同时又明显恶化后和各种感染的风险增加了。
最有效的治疗方法被认为是进行骨髓移植，但很难找到的程序供体。
你必须在你的饮食的食物，降低铁的吸收，如坚果，大豆，茶，可可进入。
接受抗坏血酸，它可以促进铁的排泄。

除了这些治疗还是对症治疗为主，这有利于患者的病情。

疾病预防

对于医生和遗传学家了解是否有地中海贫血的诊断，这是不可治愈的。依然没有找到途径和方法来应对这种疾病。但还是有措施，以防止它。包括以下预防措施：

开展产前诊断。
如果父母双方有疾病，一定要进行胎儿的诊断鉴别的疾病。在某些情况下，可能有必要终止妊娠。
如果您在家庭这样一个诊断的亲戚，这是可取的计划怀孕前访问遗传学家。

一个巨大的突变基因的量存在于每个体，几乎是不可能预测何时何地是一个突变。要做到这一点，并有遗传咨询，以帮助夫妇了解他们的祖先，或者更确切地说，是从一个代代相传的疾病。

对地中海贫血患者的预后

根据不同的严重程度和预后形式可以是不同的疾病。用小贫患者过上正常的生活，并且它的长度几乎不从人的健康预期寿命不同。

当患者的存活性成熟年龄的β-地中海贫血未成年人的比例。

本病的杂合型几乎不需要治疗，但纯合子时，但依然严峻，有必要做定期输血。如果没有这个过程，患者的生活几乎是不可能的。

不幸的是，现在地中海贫血是科学还没有学会应付这些疾病之一。只能在一定程度上控制住。