基因突变

基因突变 - 即对于其为一组异质性疾病，临床表现被称为“遗传性疾病”的形成的原因。 2〜4％的他们在人群中发生的总频率。

改变（突变）基因发人深省的许多形式的发展 遗传性疾病 因素。 在现代医学中，描述了三千余这些疾病的。 这种疾病的最常见的表现是fermentopathy。 据认为，基因突变会影响胎儿，运输和结构蛋白。 病理变化可以在不同的时期来实现个体发生（发展）。 其典型的大多数宫内的（高达遗传性疾病的25％）和dopubertatnogo（青春期前）时期（约45％）。 基因突变发生在青春期（青春期）和少年时期（约25％）。 相对不重要量已有二十多年的检测（约10％）的病变。

遗传性疾病 是按照分类 继承型（常染色体隐性，常染色体显性 和其他），这取决于器官或系统，更多地参与病理过程（内分泌，神经肌肉，眼等），这取决于代谢缺陷的性质（具有相关联的碳水化合物，矿物和其他脂质代谢紊乱）。 对于独立组包括关于血液中的基团的抗原的胎儿和母体不相容的背景引起的疾病。

通过种系突变为契机，按照遗传病 孟德尔规律。 也许新的发展出现或继承了过去的世代更替。 在这种情况下，病理结构分布于所有身体细胞。

在细胞在破碎合子的不同阶段中的一个可以发生基因突变。 在这种情况下，身体变得用于结构马赛克。 换句话说，在一些细胞中起作用正常等位基因（该基因的形式），而在其他 - 突变体。 显性突变表型表现（临床症状）在相应的细胞与引发疾病的发展。 同时有不太严重的疾病的可能性充足，而不是完整的突变体。

专家分类在功能和结构的改变。

细分成转换结构基因突变 - 替换一个嘌呤碱基（天然衍生物的有机化合物，嘌呤）到另一个，或一个嘧啶碱基（有机化合物 - 嘧啶衍生物）被另一个嘧啶碱; 其中的密码子（遗传密码单元）只有一个改变在其中发生替换。 还有这样的事“颠”。 在这种情况下有一个替换的嘌呤或嘧啶碱基的反之亦然。 这改变了在这种情况下，更换密码。 此外，还有一个移码突变。 因此，存在一个丢失（缺失）或插入（插入）或数个核苷酸对。 根据损失或插入部可能会发生变化的更多或更少的密码子。

在基因中的突变是在一个的非转录（编码）部分官能改变 DNA分子。 这引发了结构元件的功能的调节的病症。 这可能导致在相应的蛋白质的合成的不同程度的速率增加或减少。