现场不能死：故事Charli加尔达

查利·加德 - 来自英国，已引起国际社会的关注，其不治之症绝症男孩。 现在，他的父母正在努力寻找一种实验性治疗，希望它可以帮助他们的儿子赢得了罕见的疾病 - “DNA的枯竭”，这是通常的死亡在他们的生活的最初几个月的婴儿的原因。 但是，是什么原因导致这种疾病，为什么它这么快就破坏婴儿的身体吗？

男孩的诊断

查理去年出生于8月4日，但由于10月，在伦敦一家医院，大奥蒙德街儿童仍在医院接受治疗。 据了解，11个月大的男孩不能自行呼吸，不能听，不能看，也从患有癫痫发作。 父母要和他一起去美国推出的实验性治疗，但孩子的医生不同意。 他们声称，治疗不救孩子，只会延长他的痛苦。 专家们，谁所有的这一段时间看到查理，说：最人性化的，他们可以做的 - 是关闭生命支持设备。

查理的情况下恢复了父母的权利辩论选择的治疗为他们的孩子。 英国法院分别对医院的一边，其结果是，查理不得不从6月30日的设备断开连接。 然而，家长们要求医生推迟这个过程中，有更多的时间说再见孩子。

如何DNA枯竭

Entsefalomiopatichesky线粒体DNA耗竭综合征，由男孩遭遇，被突变的基因，帮助维持线粒体内发现的DNA引起的（细胞的“发电厂”），这是负责将营养物质转化为能量，以及它自己的一套不同的DNA。

在查理突变的案例发生在一个叫做RRM2B基因。 他以创建线粒体DNA的一部分。 基因突变导致的线粒体DNA的量减少，并且不允许工作正常线粒体。

这种情况将影响许多器官，尤其是大脑，肌肉和肾脏，具有高能源需求的操作。 作为综合征的结果导致肌肉无力，畸形（降低儿童头部的大小），肾脏问题，癫痫和听力丧失。 参与呼吸过程的肌肉无力，可能是一个严重的问题，这是发生了什么事查理。 现在，男孩无法自行呼吸。

预期寿命和分布在世界

这种综合征是极为罕见：查理知道从谁具有相同的诊断全世界大约只有15婴儿，和那个男孩面前。

这种疾病的症状开始足够早出现。 在查理的情况下，例如，他们开始出现的时候，男孩只有几个星期。 另外，谁从这种情况中遭受的孩子通常无法生存初期。 据2008年的调查中，七个孩子与同综合征查理，死于他们达到4个月的年龄甚至之前。

不幸的是，这种无法治愈的综合征。 可以使医生的唯一的事情 - 是为供应或使用风扇来辅助呼吸支持。

我希望一种实验性治疗

查理的父母想试试他的儿子的实验性治疗 - 核苷治疗不能取得其细胞的DNA材料。 这种治疗方法的有效性尚未得到证实，但以前它是用谁从疾病不太严重的形式，称为TK2突变遭遇的病人。 然而，该疗法从未使用过患者的基因突变RRM2B。 即使是医生谁第一个愿意帮助加尔达用一种实验性治疗，后来被迫承认，这种疗法是不可能治愈查理，因为孩子是在疾病的后期阶段。

近日，儿童医院在意大利的代表提出了查理搬到他们为他提供必要的照顾，但伦敦医院的医生拒绝这样做，理由是法律上的原因。 鲍里斯·约翰逊，谁是英国外交部部长也表示，“这个决定是与医学专家的意见，法院支持的一致”，考虑到主要的考虑因素时孩子的利益。