Noonan综合征：描述，体征，治疗

儿童有各种先天性病变。 其中一些被认为是很常见的。 但有罕见的疾病。 他们的流行率很低。 但是，很多都有严重的后果。 这些病理之一是Noonan综合征。 让我们更详细地考虑一下。 这篇文章将描述Noonan综合征本身以及为什么。 疾病的照片也将在文中介绍。

一般信息

Noonan综合征是遗传性病理学。 来自携带它的父母的突变的PTPN11基因被传递给后代。 一般来说，男人是贫穷的。 因此，该基因通过母系传播。 通常，注意到这种疾病的家庭特征。 罕见的情况与遗传无关，但实际也记录在案。

历史背景

曾经在爱荷华大学诊所工作的儿科心脏病专家杰奎琳·诺南（Jacqueline Noonan）曾经一度注意到，一群有肺动脉狭窄的男孩和女孩的孩子往往身材矮小，宽眼睛，膜质脖子位于耳朵下垂和下垂。 研究了833例患者心脏病的发生与其他发育异常的结合，医生在1962年写了一篇文章。 在她的工作中，她描述了9例病例，其中针对先天性 心脏缺陷 注意到面部特征， 胸部畸形和身材矮小。 该病发现于男性和女性。

Noonan综合征：症状

有许多特征将病理学与其他病理学区分开来。 其中尤其包括：

• 低增长。 在女性 - 1,53人，男子 - 1,63米。出生时，身长一小时，体重小于规范范围。 增长的延迟始于2-3岁。
• 改变脸。 患有Noonan综合征的患者诊断为广泛的杏仁形眼睛 。 在内角有一个皮肤褶皱。 还注意到由于肌肉功能减弱或由于小眼窝引起的下垂（下睑）。 大约三分之二的病理学儿童患有视力障碍。 随着上睑下垂， 视野 有限，斜视发展。
• 颌骨结构紊乱。 上层是不发达的，有一个拱形高的天空。 在两个颌骨上插入牙齿是错误的。
• 耳廓低降或变形。 由于这种异常，听力受到干扰。
• 短而宽的脖子。
• Shchitobraznaya胸部与间距宽的乳头。
• 肘关节畸形（先天性）。
• 平脚
• 短手指

内脏畸形

Noonan综合征通常伴随着心血管系统活动的违规。 在病理背景下，显示肺动脉干狭窄（狭窄），以及室间隔缺损。 第二名是由泌尿生殖系统的异常所占据。 所以从肾脏中可以看到发育不良（组织发育不全）或缺乏一个肾脏等缺陷。 对于青春期，它从正常到绝对有缺陷。 女孩经常有月经发作，男孩 - 隐睾或睾丸完全不存在。 也有侵犯精子发生。 在许多情况下，精子完全不存在。 在Noonan综合征的手术背景下，出血增多。 在一些患者中，也可以轻松检测到 精神发育 异常。

形状

有两种病理类型：

• 家庭形式 它的特点是常染色体显性型的遗传性质。 在突变基因的载体中，后代出现病理学。
• 零星的形式 在这种情况下，突变出现在情况下。 在这个遗传因素中没有确定。

原因

引起病理学的最常见因素是PTPN11基因的突变。 这个原因在50％的患者中被揭示。 然而，在一定比例的患有这种综合征的人群中，遗传因素尚不清楚。 病理继承发生在常染色体显性形式。 综合征可以通过新突变触发。 因此，有这样一个基因的父母不太可能有另一个孩子。

诊断

它根据特征外部特征进行安装（如上所述）。 还在实验室检查的诊断中进行了调查。 特别是睾丸酮浓度降低，XII凝血因子。 还进行了器乐研究。 胸骨x射线，超声心动图，心电图。 借助这些方法，揭示了内脏的异常现象。 医生也可以开出医学遗传学咨询。

治疗事件

关于综合征的遗传条件，治疗主要针对消除症状。 用隐睾手术治疗。 在她的睾丸进入阴囊的过程中。 在雄激素浓度下降的背景下，建议使用激素治疗。 在肾衰竭的情况下，规定血液透析。 在帮助下，通过肾外血液净化来除去身体的代谢产物。