范可尼综合征的症状，诊断和治疗

综合征德托尼-德布鲁-范可尼是一种严重的先天疾病，特点是多种代谢紊乱。 他们遭受多半是人生的第一年的孩子。 通常发生在与其它遗传性异常的组合，但可表现为一个独立的综合征。

简史

这种疾病被发现，并通过瑞士的范可尼博士在1931年的研究。 检查佝偻病，身材矮小，而在尿检改变一个孩子，他的结论是，这种功能组合应被视为一个单独的病变。 两年后，去托尼介绍添加到现有的描述低磷血症的修订，并在一段时间后，黛布拉在这些患者acidaminuria鉴定。

在俄罗斯文学，这种情况被称为术语“遗传性综合征德托尼 - 德布鲁 - 范可尼‘和’glyukoaminofosfatdiabet”。 在国外，它通常被称为肾Fanconi综合征。

Fanconi综合征的原因

目前，这是不可能的，直到最后找到了这是什么严重的疾病的基础。 Fanconi综合征被假定为 一种遗传性疾病。 专家认为，本病的发展是由于点突变，从而导致肾脏发生故障。 大量研究已经证实，人体是违反细胞代谢。 这是可能的，事实上有三磷酸腺苷（ATP） - 即在能量代谢中起重要作用的化合物。 作为酶失去葡萄糖，氨基酸，磷酸盐和其他不那么有用物质的不正确操作的结果。 在这种恶劣的环境下肾小管不能得到必要的能量运作。 有用物质与尿一起显示，破碎代谢发展的骨组织在rahitopodobnyh变化。

儿童Fanconi综合征较成人更为常见。 据统计，发病率是1：350万个活产。 从比例相等男孩和女孩都受到影响。

Fanconi综合征的症状

本病可发生于任何年龄，但大多数情况下是在婴儿可见。 糖尿，广义giperaminoatsiduriya和giperfosfaturiya - 这个黑社会的特点是Fanconi综合征症状。 出现症状及早。 首先，父母注意到他们的孩子开始更频繁地小便，而且是不断渴。 孩子们，当然，不能说在口头上，而是以反复无常的行为和永久冻结乳房或奶瓶很明显的，一个孩子，什么是错。

在未来，家长带来了不少麻烦经常无缘无故呕吐，便秘延长和超自然的 发热。 通常情况下，在这个阶段，孩子终于得到去看医生。 一个有经验的儿科医生可能会怀疑，普通感冒症状看起来并不像一个组合。 如果医生会识字，现在是时候能够识别Fanconi综合征。

与此同时症状不消失。 他们还说在身体和智力发育明显滞后，存在着较大的骨头显着的曲率。 一般的变化只影响下肢，导致内翻或外翻类型的变形。 在第一种情况下，宝宝的腿绞轮，在第二 - 中的字母“X”的形式。 他和其他的选择，当然，对孩子的生活更有利。

在儿童Fanconi综合征通常包括骨质疏松症（骨组织的过早破坏），以及显著生长迟缓。 不排除长的裂缝管状骨和麻痹。 即使到现在的父母并不担心宝宝的状态，那么在这个阶段，他们不完全熟练的护理放弃。

成人Fanconi综合征是罕见的。 问题是，这是一种严重的疾病自然会导致肾功能衰竭的发展。 在这种情况下，不可能给予任何明确的预测，并确保更大的 预期寿命。 文献描述情况下，当在7-8年Fanconi综合征的年龄各就各位，在孩子的病情出现明显好转，甚至治愈。 不幸的是，在目前的实践中，这样的变化是足够罕见的能够使任何严重的结论。

Fanconi综合征诊断

除了病历和医生的全面检查，必须委任一些调查，从而确认这种疾病。 Fanconi综合征不可避免地导致肾脏的破坏，因此必须定期尿检。 当然，这是远远不够的能够识别的所有疾病的功能。 这是必要的，不仅看蛋白质的尿液和白细胞的含量，而且还尝试检测溶菌酶，免疫球蛋白和其他物质。 该分析还揭示了高含量必然糖（糖尿），磷酸盐（高磷酸盐）将是重要的物质对身体显著损失可见。 这种检查可在门诊或医院进行。

也难免有些变化验血。 当生化分析在几乎所有的微量元素（特别是钙和磷）表明显著减少。 发展着的 代谢性酸中毒， 与整个机体的正常运行的干扰。

骨骼放射摄影显示的骨质疏松症（骨破坏），和四肢的变形。 在大多数情况下，观察到的滞后骨骼的生长和他们的生物年龄不符的步伐。 如果有必要，医生可以通过相关专业规定的肾脏等内脏器官的超声检查，以及检查。

鉴别诊断

还有，当其他一些疾病伪装成Fanconi综合征病例。 医生之前提出了一个艰巨的任务，找出发生了什么的小患者其实。 Glyukoaminofosfatdiabet偶尔混淆慢性肾盂肾炎等肾脏疾病。 在尿检的变化，以及骨组织破坏的特点，有利于儿科医生把正确的诊断。

范可尼综合症治疗

这是值得考虑的事实，该疾病是慢性。 这是很难彻底摆脱不愉快的症状，只能是一段时间，以减少疾病的症状。 什么是一个现代医学作为一种辅助手段病儿？

首先有饮食。 患者被建议限制盐的使用，以及所有急性和熏制食品。 饮食加牛奶和各种水果甜果汁。 不要忘记富含钾的食物 （李子，杏干，葡萄干）。 另外，在微量营养素缺乏达到临界阶段的情况下，医生处方接收特殊维生素复合物。

对饮食给予高剂量的维生素D.病人的病情不断监测，背景 - 他不时给血液和尿液检查。 这是必要的，以便及时发现开始和过多症减少维生素D治疗长，多学科的剂量，与休息。 在大多数情况下，这种疗法有助于恢复受干扰新陈代谢，防止严重并发症。

如果疾病已经消失，患者分为外科医生的手中。 有经验的整形外科就能理顺骨畸形和显著改善儿童的生活。 这样的操作只在持续性和长期缓解的情况下执行：不低于年的一年半。

展望

不幸的是，预测这些患者不利。 在大多数情况下，病情进展缓慢，最终导致肾功能衰竭。 骨骼变形必然导致残疾和生活的整体质量的恶化。

你能避免这种疾病？ 毫无疑问，这个问题激发大家谁遇到了Fanconi综合征。 家长试图了解他们做错了什么，并在那里没有保住孩子。 它知道情况是否威胁和其他孩子重复同样重要。 不幸的是，目前尚未制定预防措施。 夫妇打算到另一个孩子，有必要咨询遗传学家对他们的关注更多信息。

威斯勒综合征 - 范可尼（过敏subsepsis）

它仅在4至12岁的儿童中描述这种疾病。 这样做的原因严重疾病仍不得而知。 我们可以假设，这种综合征是一种典型的自身免疫性疾病，类风湿性关节炎的一种特定形式。 总是从急性，与温度上升，这可以在图39度保持周。 在所有情况下，有四肢，有时在面部，胸部或腹部多形性皮疹。 恢复通常发生在没有任何严重的并发症。 然而，在一些年轻的患者最终发展为严重的关节损伤，导致残疾。