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生病的妹妹阿德莱纳·索尼科瓦？ 什么诊断马莎·索尼科瓦，姐姐阿德莱纳·索尼科瓦？
谁是阿德莱纳·索尼科瓦？
之前，我们找出生病的妹妹阿德莱纳·索尼科瓦，我们决定告诉你更多关于最运动员。 事实上，它最近已经向世界证明这是最好的年轻的花样滑冰运动员。 如你所知，它发生在本届奥运会2014年，在俄罗斯城市索契。 与其他国家的非常强的运动员艰苦斗争后阿德莱纳·索尼科瓦被公认为最好的，当之无愧地获得了金牌在一个单一的讲话。
俄罗斯纪录保持者
应当指出的是，17岁的冠军，2014年奥运会不仅是赢得 了金牌， 而且还表现出有多大我们幅员辽阔的国家花样滑冰的潜力。 毕竟，她打破了几个记录，这使她获得成功的要点。 顺便说一句，以前在女单的最佳花样滑冰 伊丽娜·斯卢茨卡娅， 谁赢得了银牌和铜牌。 目前冠军的一部分打响马沙疾病（姐姐阿德莱纳·索尼科瓦）。 毕竟，明白地花样滑冰运动员，她的天赋和毅力不太可能导致优秀的执行既定计划没有人的亲戚和朋友的不断思考。 那么，什么是生病的妹妹阿德莱纳·索尼科瓦？ 在回答一个问题，稍后你会看到一点点。
家庭关系
即使在在欧洲冠军阿德莱纳·索尼科瓦的2014年奥运会银牌得主的表现向记者讲述了他的动机在冰上进一步表现。 她告诉记者，她有一个姐姐谁有一些严重的健康问题。 在一定程度上溜冰者的生活这种不愉快的事件，是的仍保持其职业体育，尤其是在关键时刻的因素之一。 这个女孩非常想帮助他的姐姐和必须赢得尽可能多的。 玛莎做了三次手术。 我花了很多钱。 而在这样做，他们极大地帮助塔拉索娃塔纳·阿纳托利夫娜。 她很快就找到了赞助商（公司），其支付的所有运营费用。 运动员指出，他和玛莎很幸运与家长：他们紧密的家庭，即使他们都在一起只在周末。 在艾德琳与他的母亲很接近和相互信任的关系。 她明白爸爸妈妈怎么也很难。
生病的妹妹阿德莱纳·索尼科瓦？
如已知的，妹妹Adeliny马沙自幼从特雷彻柯林斯综合征（或特雷彻柯林斯综合征）受到影响。 顺便说一句，这种罕见病有另一个名字，听起来很像“颌面骨发育不全”。 这是一种常染色体显性遗传疾病，特征是颅面变形。 它最早于1900年由英国眼科医生爱德华·科林斯特雷彻描述。
主要症状
诊断妹妹阿德莱纳·索尼科瓦玛莎被医生其出生后立即交付。 应当指出的是，如此严重的疾病，特点是头骨和面部的明显变形。 此外，一个生病的人可能完全失去听力。 患有这种疾病，患者往往含有可能危及生命的气道异常。 这就是为什么马莎·索尼科瓦（姐姐阿德莱纳·索尼科瓦），以及成千上万的其他病人，通过不断观察医生。
疾病程度
有几度本病的 - 通过几乎难以察觉的迹象非常严重。 应当指出的是，多数患者这一诊断，而经济欠发达的面部骨骼。 这导致了一个事实，一个人形成“凹陷”面临着非常大的鼻子，小巧的下巴和小下巴。 有些病人目前和 腭裂。
在病小颌畸形较严重的形式取代了孩子的语言，使其形成在口咽部的屏障，从而使患者可以开发呼吸道，这是对生命极度危险异常。 为了防止致命的结果，会厌必须手术切除。 了解这些复杂性，阿德莱纳·索尼科瓦童年所做的一切都是在滑冰成功，赚取足够的钱，所以必要的姐姐的治疗。 阿德里娜4岁开始滑冰，因为内8-9年的这个动机在冰面上进行最复杂的人物。
疾病的原因
出于某种原因，这种病马莎·索尼科瓦生病了？ 特雷彻柯林斯综合征 - 这完全是遗传性疾病。 这种危及生命的疾病的最常见的原因是TCOF1基因，从而导致进一步的单倍体无义突变（或终止密码子的发生）。 主办综合征是由常染色体显性遗传的原则，只有1 50,000新生儿中发现。 发生在胎儿发育的相当早期的疾病。 迄今为止，父亲或母亲，这种突变出现的健康状况之间的关系已经确定。
应当指出的是，这样的诊断是最常已经把在医院里。 由于本病有明显的临床症状（尤其是重度），即一个强大的斜视，嘴，下巴和耳朵的小尺寸，以及眼睑和缺损放大鼻子。 顺便说一句，这些都是疾病的症状，难以喂养刚出生的孩子很强烈，这使他的生命处于危险之中。
智力和身体能力
姐姐玛丽亚·阿德莱纳·索尼科瓦，以及其他患者特雷彻科林斯综合征，身体减弱。 但是，尽管它完全保留智力。 此类患者接受成熟的各个阶段与他们的同龄人的健康一起。 虽然应该指出的是，在某些情况下仍可能处于心理发育延迟。 此外，在这些患者往往听力损失导致不良后果的讲话。 此外，外部的变化可能是女孩和男孩是一个相当严重的心理问题是难以无特殊援助战斗。
疾病的治疗
特雷彻柯林斯综合症治疗取决于现有疾病的严重程度。 典型地，这样的处理包括以下步骤：
遗传咨询。 他们既可以对个人和整个家庭（取决于疾病是否是遗传与否）进行。- 配戴助听器（如果病人出现传导性耳聋）。
- 口腔正畸治疗。 有必要纠正牙颌畸形。
- 言语治疗会议与专家，旨在提高沟通技巧。 顺便说一句，和言语病理学家与谁出现吞咽困难的食物或饮料的人工作。
- 手术方法。 操作有助于提高一个人的外表，以及生活质量。
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