法布里病：症状，治疗，照片

这种疾病是由缺乏一种重要的酶的α-半乳糖苷酶A的引起被称为法布里病，参与这项研究后，科学家把它打开。 对于首次在基因的突变已经于1989年在英国进行了描述。

在正常情况下，这种酶是存在于体内的几乎所有的细胞和参与脂质的处理。 谁也继承了有缺陷基因的个体，有在溶酶体脂肪物质堆积。 最终，疾病导致血管壁的细胞和组织的破坏。 法布里病 - 一种罕见的遗传病症，也被称为“溶酶体贮积病”。

症状

这种疾病，据医学观察，首次出现在预青春期和成人和儿童。

本病的症状如下：

• 燃烧和酸痛四肢产生，由体力消耗和热接触恶化。 疼痛往往伴随着狂热的状态。
• 虚弱。 很多时候，这些症状伴随着情绪低落，焦虑，焦虑感。 患者感到恶化的信心，情绪和缺乏自己的能力，这大大降低了生活质量。
• 出汗减少。
• 疲劳的手和脚。 男人，随着病情的发展，不能执行，即使是最普通的行动，为经历持久的疲劳。 再加上疼痛的感觉这些症状导致完全无助。
• 蛋白尿。 全身乏力，并伴有尿中增加的蛋白排泄。 通常的症状会导致不正确的诊断。
• 教育皮疹在臀部，腹股沟，嘴唇，手指。
• 植物神经紊乱。

同时上述症状的儿童中约有三分之一的发展关节综合征。 儿童的成长经历 肌肉疼痛， 减少 视力，缺乏的 心血管锻炼。 作为酶缺乏的进展，观察到的肾脏疾病，高血压。 然而这样的诊断孩子是非常罕见的，因为它是如此重要的一切形式在基因水平适用于专业中心抽血化验。

谁继承了病？

很多人不知道Fabry病如何表现，是什么呢？ 据研究，医生已得出以下结论：

• 这种疾病可在人的发展，不分性别。
• 该基因导致疾病的发生发展中的X染色体是本地化。 男性只有一条X染色体，如果它包含受影响的基因，发展中国家症状的几率是非常高的。 一个人不能传播这种疾病的儿子，但他所有的女儿将继承这一缺陷。
• 女性有两条X染色体，故本病传输到任何性别的孩子的概率为50/50％。
• 症状常发生于儿童和青少年，以及年轻人。
• 有缺陷的基因在12万所活产婴儿中的一个发现，是罕见的。

诊断本病

正确的诊断往往是困难的，因为这种疾病是罕见的，显示的临床症状的整个范围。 疑似法布里病的患者在临床不同领域的专家审查。

实践经验表明，最初的症状，最终确诊平均间大约需要12年。 重要的是要尽早建立疾病得到适当的治疗是非常重要的。

卫生保健提供者应怀疑这种遗传病变的存在，如果一个人已经找到两个以上的症状的组合。 在法布里病（受影响的染色体的相片在下面示出）的初期，几乎不会发生，因此，诊断可能非常复杂。

本病在男性的诊断

下面的比赛项目有男子：

• 系谱分析系谱树。 由于病变的遗传性质，家族病史的集合诊断的主要价值。 但一个家庭成员的疾病可能会无法识别。
• 对酶的含量的研究血液半乳糖苷酶。
• DNA分析 - 中的生化研究的模棱两可的结果的情况下进行的。 DNA可以从任何生物材料作出。

法布里病：女性病变诊断

以下活动进行到了女性的性别：

• 系谱分析。
• DNA分析。
• 在血液中的酶的含量为不发病，这是由非对称X-染色体的活化引起的主要指标。 这可能是在正常范围内，即使一个女人存在的疾病。

产前诊断

研究通过测定酶的在胎儿组织水平进行。 这是必要的，如果母亲患有遗传病受苦，或者是有怀疑宝宝可能继承法布里病。 这种疾病的症状是出生后几乎不存在，并在以后的生活表现出来。

潜在的并发症

如果患者没有通过诊断，这种疾病无法治愈，在大多数情况下，开发以下并发症：

• 急性肾功能衰竭。 人是不断失去尿蛋白，即发展的蛋白尿。
• 改变形状和心脏。 听当检测到心脏瓣膜，痉挛性收缩的不足。
• 大脑中的血液流动的障碍。 该患者有频繁的头晕，得到一个中风的严重并发症。

治疗

怀疑有法布里病的人被送到专门的中心，那里是在溶酶体贮积病的治疗经验。 在这些机构证实病理的存在，并采取适当的治疗。

直到2000年后，基本治疗原则的目的是克服疾病的进展发展的负面情况。 目前，不同的方法来帮助消除不仅导致法布里病症状。 治疗方法包括酶替代疗法。 α，β-半乳糖苷酶的患者开处方。

法布里病（症状和研究允许建立正确的诊断）受立即治疗。 它是通过注射进行的，患者接受每两个星期。 这种方法可以与护士在诊所或在家里的帮助下实现的，如果 人是很好 耐受输液。 治疗可维持正常的新陈代谢，消除症状复发，预防疾病的发展。

用于替换的主药被认为是“Replagal。” 将溶液排入5毫升小瓶中。 装置具有良好的耐受性，在极少数情况下副作用的发生：瘙痒， 腹痛， 发烧。

如果疾病，导致严重的疼痛，患者可另外分配 抗惊厥药， 镇痛药，非甾体抗炎剂。

许多专家认为，法布里病的正确诊断和治疗能够改变疾病的自然进程。 有效使用替代治疗可以阻止它的发展。

实验室监测

在课程的背景是必要进行定量测定tseramidtrigeksozida。 在成功的治疗，其浓度降低。 在一些临床研究，性能指标是鞘氨醇globotriaozil的水平。

注射怀孕和哺乳期间不任命，如果女人是不是对生命构成危险存在的其它疾病。

结果

法布里病 - 一种严重的遗传性疾病伴有疼痛，恶化的生活质量，并导致违约行为的法律行为能力。 很多患者不接受适当的治疗，因此无法有效地工作，学习，抱怨的沮丧，疲劳，抑郁，焦虑感。

症状的轻重，每天可能恶化的疾病的发展，以及受其影响的人的预期寿命，平均的低于主流的15年。 但是，法布里病 - 是不是死刑，与疾病，提供替代治疗，可导致一个完整的人生。