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染色体突变:简要描述和分类

很多时候,在自然界中的现象称为染色体突变发现。 它是用在结构的变化或染色体的数量,并导致多种在体内的缺陷的进一步发展相关联。 染色体的突变分为结构(有在其结构中的变化)和数值(特征在于在对基因组中的染色体数目的改变)。

染色体结构变异。 这种疾病,这是与破裂和染色体的随后结合部分,从而导致改变相关联的起始遗传物质。 它们可以是:

- 平衡 - 在这种情况下,有一个不足或过多的遗传物质,因此在大多数情况下,它们不会出现。 但是,有一个巨大的集养殖遗传物质不平衡的传播风险。

- 不平衡 - 在这种情况下,腹中的孩子有一些严重的病症的。

有以下几种方式中的染色体结构的变化:

  • 缺失 -即与染色体断裂线程和其重要组成部分的损失相关的染色体突变。 这些变化导致严重的后果,在某些情况下是致命的。
  • 重复 -即与DNA的特定区域的加倍相关,没有严重的病理突变。
  • 易位 -在休息两个相邻的染色体进行。 其结果是,两个染色体交换它们的单元,形成一组新的遗传物质。
  • Insetsii -其特征在于,一个染色体的另一转印部。
  • 反转 -当一个染色体的突变形成在两个地方一次出现间隙。 此后,将位于间断之间的部分,被绕轴线旋转,改变基因序列。

数值染色体突变。 如前所述,这种类型的突变都与染色体数目的变化相关联。 以下几种类型:

  • 三体综合征 -染色体突变,它是伴随着一个额外的染色体的基因库的外观。 如果在这种情况发生 的细胞分裂, 子染色体并不相左。 这种变化会导致与表型异常。 一些三体导致胎儿死亡在其发展的早期阶段。 突变的原因还没有完全阐明。
  • 单染色体 -染色体突变的特点是一个染色体的消失。 在大多数情况下,这种生物是不可行的,在胚胎发育的早期阶段,因此死亡。
  • Poliplodiya -一种非常罕见的现象,其特征是在细胞中存在两倍,有时甚至四倍组染色体。 这样的残疾人的生物无法生存 - 或者他出生之前或之后立即将它们死亡。
  • 在性染色体数值的变化 -一个相当普遍的现象,这是伴随着增加,在过去,23对染色体的数目。

染色体突变:实例

现代医学知道天生染色体缺陷儿童的情况很多。 正如前面提到的,某些染色体突变引起的身体部位没有明显的反应,有的只是不兼容的生存。 但是有一个相当知名的 遗传性疾病, 其精确地产生如在遗传物质变化的结果。

例如,唐氏综合征 - 21三体是一对染色体。 这种违反伴随着先天性 的心脏畸形 的人,的外观和循环系统,以及功能 智力低下。

巴陶氏症 - 13三体对。 通过这样的违约行为不当的骨骼发育的陪同下,改变头骨的形状,多指在腿部或手臂(六个手指),违反了心血管和神经系统。

特纳氏综合征 - 单体性23(性别)染色体对,导致胎儿仅接收一个X染色体。 这些人的生殖系统发育缓慢,无力表达 的第二性征。

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