威廉斯综合症（“变脸精灵”）：病因，症状，治疗

威廉斯综合征，病因，诊断，治疗，其中将在这篇文章中认为，是相当罕见的先天性缺陷，原有的事业，其中还一直无法解开的研究人员。 她在J.心脏病。威廉姆斯，谁在1961年描述得很详细的荣誉被命名。 但第一个名字，因为患者的外观特性，常添加其他“面对精灵。”

因为什么病理发展

威廉斯综合征（“脸部精灵”） - 与染色体异常胎儿相关的遗传性疾病。 即，与该损失部分（删除）第七染色体。 在失去了所谓的“染色体的长臂”包含与疾病的特征相关（虽然这还不是他们中的大多数与现有的疾病症状沟通）约26个基因。

除了这个事实，染色体的损坏部分负责将如何开发和运营大脑中的基因，也有基因的弹性蛋白的合成。 这导致一个事实，即与所描述的综合征患儿出现不仅是行为，智力和心理问题，而且血管畸形和先天性心脏疾病（主动脉和肺动脉狭窄，它们可以分别或同时出现） 。

如何为患者威廉斯综合征

人确诊为威廉姆斯（“精灵人”）综合征的特征是特殊功能外观：

• 它们具有低的设定的眼睛，由眼睑肿胀围绕（这是当一个人大笑尤其明显）;
• 一大口丰满的嘴唇和覆;
• 非常宽阔的前额;
• 短鼻，具有平坦鼻梁和圆钝尖端;
• 下巴略尖;
• 低组的耳朵;
• 凸后脑勺;
• 明亮的蓝眼睛（眼球，也有偏蓝色调）

这些患者的声音通常是低沉沙哑。

但是，并非所有的这些功能都可以在一个人身上找到。 这足以对疾病的准确诊断三个共同点。

如何识别威廉斯综合征（“面对精灵”）

除了外观特征，患者威廉斯综合征和特别显着的高级神经功能，产生特定功能种种发展。

1. 感觉违反 集成（过程中，神经系统接收来自触觉，前庭，嗅觉，视觉，味觉和听觉信号）。 在这种情况下，声音灵敏度的患者增加。
2. 患者容易冲动，容易激动，善于交际（有时甚至是痴迷），他们的情绪不稳定（在医学上这种功能被描述为情绪不稳）。
3. 他们观察到增加的焦虑，恐惧包揽了全部新。
4. 通过声音特征的病症的发音能力 （语言表达） ，并说了些什么的感觉（令人印象深刻的讲话）。
5. 在训练期间，这些患者应注意的问题与数学运算消化。

通过这种方式体现在这些孩子智力低下，看起来不寻常的。 他们的讲话通常以及他们的年龄发展，表现力和情感有色，此外，他们观察到明显的音乐天赋：音高辨别力，很有节奏感和完美的音乐记忆。 他们可以对付刻意长时间玩乐器或收听作品，但几乎没有专注于其他任何东西。

患者特别是心理学与“综合征精灵“

一个“精灵”的优秀品质是他们的社交性。 儿童从这一综合症，不接近陌生人，很容易表现同情和总是愿意帮助的恐惧。 他们的讲话潺潺的小溪，他们面带微笑，友好。 研究人员解释人体的大脑杏仁核的具体的这一功能，因为它的这些人都是很好的很敏感 表达 的对话者和恶性模仿根本就没有察觉。

如果你的宝宝被诊断“面子精灵”（威廉斯综合征），你知道 - 这将是谁也不能兼顾的情况，容易产生愚蠢的直接天真的孩子。 但他的智力失败，他将伪装成相对保存口头活性和良好的衔接，虽然通常这些孩子说话不恰当，打破了上述的语义方面。

“小精灵”的一些有趣的功能

研究人员在研究威廉斯（“脸小精灵”）综合征，病因，疾病的症状，发现人们从它的痛苦中接收到的视觉信息的感知具有极端的选择性。

所以，如果你看这个病人照片自行车，并提供重新绘制图像，那么他将非常准确做到这一点，不会错过任何一个细节。 诚然，方向盘，车轮和踏板散布在整个片。 但是，当相同的任务，你需要一个人的脸部的图像来进行，他将上升，contriving，此外，摄影是不是比一个好的心理医生掌握人的本性差。

伴随“精灵综合征”的疾病

不幸的是，该疾病“面儿坊”（威廉斯综合征）表现在各种伴随潜在疾病异常。 因此，在这种疾病的孩子往往牙齿爆发较晚，但在成年后他们看起来细长的并不多见。 此外，患者有衰减的趋势，碎咬，粘膜皱襞脸颊改变。

在第一年的生活评为综合症的儿童是非常差的发胖和生长缓慢，但后来很多都是完整的，不同的身体松动。 此前一年malyshi-“精灵”是由giprekaltsiemii，开发由于从肠道钙的吸收增加痛苦。

在成人患者可以被认为是特征，和X形腿构成，窄胸，腰低和细长颈。 威廉斯综合征（“脸部精灵”）通常伴随和关节，这是在它们增加的razgibaemosti和扁平足和马蹄表现过度的灵活性。 而发现的各种违规行为的肌肉骨骼系统。 很多时候，脐和腹股沟疝，在一些患者 - 髋关节的先天性髋脱位。

如何为“精灵综合症”

患者“威廉姆斯综合征（精灵人）”的诊断治疗只收到一个对症疗法，如遗传性疾病现今没有具体的治疗。

对于入院治疗严重的高钙血症婴儿，给予糖皮质激素（“氢化可的松”）和成人患者一般会建议钙水平的连续监测血液中的维生素D摄入量，这下影响钙水平升高。

用而得名综合症的儿童需要有心理学家加强会话。 与健康儿童接触也是这些患者非常重要，因为它创建为他们的全面发展的积极趋势。

展望

确诊为威廉姆斯（“脸部精灵”）综合征的病人，往往寿命比一般人略少。 专家们在血液归结于这样一个相对高水平的钙，将会导致动脉早期钙化和心脏肌肉。 而在75％的患者也有主动脉略高于心脏，需要在某些情况下手术变窄。 顺便说一句，由于患者命名心血管疾病的高风险建议定期检查。