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儿童早老症:你有孩子的机会吗?

儿童早衰 - 遗传特性的疾病,导致系统的内脏由于整个机体的过早衰老不可逆转的变化。 首次疾病已经鉴定且由J·吉尔福德由约翰。Hutchinson和独立地在1904年在1889年描述。 尽管儿童早老症的事实 - 疾病极为罕见,因为它的发现描述了超过150例。 他们每个人仔细研究的科学家的数量巨大。

只有700万名新生儿的医生之一诊断哈钦森 - 吉尔福特的综合征。 儿童早老症正在迅速发展 - 短短一年病人的身体年龄5-9岁。 在极少数情况下,孩子们活到23岁的,从疾病更典型的老人死亡。 的第一个迹象“老年,儿童”从小(2-3岁)出现在儿童。

由于这样的处理不存在,也就是说,药品的任期仅为侧面疾病的对症治疗。 但是,世界各地的科学家都在研究这个问题,并正在寻找解决这一问题的有效途径。

表征儿童早衰症以下表现:

  • 小身材;
  • 光(13-22公斤);
  • 最好的皮肤,通过血管清晰可见;
  • 缓慢移动的手和脚的接头;
  • 头大, 但在同一时间-一个小的人;
  • 高亢的声音。

本病的病因

所有的科学家都认为,儿童早衰症不是病,是遗传的。 这个世界只知道一个家庭,所有3个孩子继承综合征。

不久前,它被认为唯一的理由“儿童时代” - 即参与蛋白质核纤层蛋白A的细胞核都建立在蛋白质的基础上,形成一个单一的基因突变。 在转化中prelamina一个成熟蛋白质具有故障的过程。 因此,作为结果拉明甲显著从正常蛋白不同。 这导致了各种的孩子,其特点是疾病哈钦森 - 吉尔福特的身体病理变化。 儿童早衰开始取得进展,引起早衰。

但也有科学家发现了DNA中的另一种基因,这不可避免地导致疾病的突变。 在膜电池BAF-1基因-prichina显影缺陷不可逆过程。 由于BAF-1还与其他蛋白相互作用,在其结构中的突变导致在其它蛋白质的干扰。

是否有机会呢?

迄今为止,科学家们面临着一个艰巨的任务,完成这一过程的综合研究基因突变的。 如果他们取得成功,那么患病的孩子才会有真正的机会赢得儿童早衰症,医生 - 防止其发生。

应当指出的是,许多患者得救的希望渺茫。 美国科学家已经开始抗本病的临床试验。 这是可能的,但是,并不是每一个孩子能活到这个时候。 但在任何情况下,如果测试成功,孩子们早衰被击败,这将是所有那些谁是为了千方百计把孩子从这种可怕的疾病保存胜利。

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