威斯科特 - 奥尔德里奇综合征疾病的说明

维斯科特 - 奥尔德里奇综合征是一种遗传性疾病，其影响只有男孩。 它表现在儿童早期，通常会导致死亡在五到十年。

第一次发病是由德国儿科医生Wiscott在1937年描述。 他看着它从三个兄弟姐妹，谁遭受持续不断的出血性腹泻，湿疹和耳朵发炎不变，但四个姐妹是完全健康的。 早在1954年，美国的儿科医生Aldrich公司名称发现本病是遗传的为X连锁隐性性状。

这种疾病被传输到男孩和载体变异染色体是女性。 地理因素对问题的严重程度没有影响。

该疾病的症状

威斯科特 - 奥尔德里奇综合征与减少的血小板计数有关。 在第一年，患者的生活表现出以下症状： 血液凝固不良， 持续性湿疹，血性腹泻。 接着，有一个原发性免疫缺陷。 由于缺乏的T和B淋巴细胞的人是受到各种病毒和 细菌性疾病。 免疫缺陷儿童惹永久中耳感染，肺炎，鼻窦炎，水肿和许多其他严重的疾病。 我们患的疾病是患癌症的风险要高得多。 应当指出的是，恶性肿瘤经常暴露成年人。

我们从综合症Viskota -奥尔德里奇综合征常常只观察到患 出血性综合征， 这会导致错误的诊断。 在这种情况下，只有经过DNA分析，其中可以识别负责该综合征的基因规定适当的治疗。

诊断

• 全血细胞计数识别血小板数量减少。
• 血涂片对血小板的结构性短缺的研究。
• 遗传分析 （用于在负责该蛋白的在血液中的结构基因突变检测执行）。
• 确定免疫球蛋白的水平。
• 开展 产前诊断， 以确定在怀孕初期维斯科特-奥尔德里奇综合征。
• 蛋白质的维斯科特 - 奥尔德里奇综合征的血药浓度测定。

治疗

不幸的是，现代科学尚未发现这种衰弱疾病的治疗。 据了解，血小板在脾破坏，因此被排出体外谁被确诊为“维斯科特 - 奥尔德里奇综合征”患者。 和患者开始感觉好多了。 免疫球蛋白和适当的抗生素任命恒输血也提高了病人的一般状况。 目前，引入患者健康干细胞的骨髓的做法。 不过，虽然这种方法是通过实验只进行。 谁也经历过这种综合征在家庭夫妇，建议计划怀孕前通过所有必要的测试。