健康, 疾病与病症
Cornelia de Lange综合征:照片,原因,症状,诊断,预后,预期寿命,治疗
许多学校生物学课程记得从父母传给子女的遗传信息在 人类基因组中, 由23对染色体组成。 它们含有约28,000个基因,每个基因在人体形成中起着最重要的作用。 只有其中一个的突变发生可能引起Cornelia de Lange综合征,非常不愉快,在大多数情况下是相当严重的疾病,常常导致死亡。 许多作者声称那些患有这种综合征的人没有机会。 但是,不要绝望,因为现代科学和医学正在做真正的奇迹。
名词的词源
康奈利亚德兰格综合征被命名为纪念他描述的儿科医生,名叫Cornelia de Lange,他在二十世纪三十年代在荷兰生活和工作。 她在她的实践中观察到5个这样的情况,最后一次只有两个不是亲属的女孩。 1933年,科尼利亚对她的观察进行了详细的描述和总结。 但早些时候(在1916年),德国医生W. Brahman诊断和描述了同样的疾病,因此常常使用名称为婆罗门朗格综合征。 此外,还有阿姆斯特丹综合征的名称,在这个城市,有三个孩子出现这样的病理。 这三个名字都是同样的病。 它发生在各个大陆上,在所有种族和族裔群体中,频率与男孩和女孩相同。 近一百年来,自第一次描述以来,已详细研究了约400例此病理病例。
头皮和皮肤异常
宝宝生命的第一分钟可能怀疑康奈利亚德兰格综合征。 主要症状:
出生体重低(约为规范的2/3)。
2.头骨异常:
- 小头症(头颅比常规少于10%(98%的患者);
- 头aly(与其纵向尺寸相比,颅骨的横向尺寸(宽度)增加);
- 减少头部的大脑部分。
一半以上的新生儿的背部有毛羽,有时甚至整个身体。 大约2/3的婴儿的皮肤具有明显的血管(皮肤大理石纹)的紫色图案,但是这种症状在该疾病的诊断中不是决定性的。
脸的异常
新生儿面部缺陷是诊断康奈利亚德兰格综合征的最为生动的标准。 上面的宝宝的照片显示了这一点。 与普遍接受的规范的偏离包括:
- 清晰概述,如画眉毛,汇聚在鼻梁上(99%的病例);
- 美丽长长的睫毛,经常向后弯曲(99%);
- 鼻孔向前突出(88%);
- 宽而凹的鼻梁(88%);
- 嘴角低落(94%);
- 鼻子和嘴唇之间非常大的距离;
- 低耳;
- 下颌发育不全(发育不全)(84%);
- 发际的边缘(94%)在头部和/或头部的背面太低。
面对新生儿的上述偏差可以全部出现,但只有少数。
内脏异常
发育不良(不发达)和形成内脏器官的病理障碍是患有康奈利亚德兰格综合征的儿童的生命的最大危险。 诊断包括MRI,X线,超声,鼻镜检查,细胞遗传学分析等现代手段。
可以观察到这种疾病:
- khohan的闭锁,或者更简单地是鼻腔的阻塞(这种病理学与de Lange综合征完全无关,并且可以通过婴儿呼吸或用探针的方式容易地诊断);
- 心脏结构缺陷(血管缺陷,瓣膜,隔膜);
- 胃肠道缺陷(盲肠是移动的,其他一些);
- 泌尿生殖系统的缺陷(约占患者的50%);
肾囊肿,肾积水;
- 脑组织中的病理学(回旋发育不良, 胼the体 发育不良等);
- 太高或有腭裂;
- 隐睾。
再一次,一名生病的孩子没有必要把所有这些内部的缺陷都纳入其中。
肌肉骨骼系统的异常
在新生儿中,四肢,脊柱和胸部可能有缺陷,Cornelia De Lange综合征也被诊断出来(文中提到了这种疾病的人的照片)。
一些缺陷立即可见。 这些是:
手上没有一根或多根手指;
- 融合手指(腿上更常见);
- 变形的脊柱和/或胸部。
随着孩子的成长,以下偏差变得相当显着:
- 滞后于增长(在某些情况下,纳粹主义);
- 不发达,肢体缩短;
- 小手脚;
颈部太短
- 限制肘关节屈曲能力(挛缩)。
感觉器官的神经异常和病理
不幸的是,诊断为Cornelia de Lange综合征的儿童还有许多其他问题。 与儿童神经病症有关的疾病症状可能是:
- 新生儿缓缓吸吮,经常反流;
- 低流动性和运动活动;
- 肌肉低血压 (肌肉紧张度 下降,手臂和腿部没有力量);
- 定期发作癫痫发作。
朗和综合症儿童听力,视力和言语问题。 他们中的许多人在任何年龄都说不好或几乎说话。 父母注意到,在大多数情况下,孩子们用手势表达欲望。 有远见他们有这样的问题:
斜视
- 短视;
散光
- 视神经萎缩。
智力发展
除了所有其他与健康有关的并发症之外,Cornelia de Lange综合征也导致 精神发育迟滞, 这几乎在每一个生病的孩子中都被注意到,而在80%的病例中,身体无力或无力被诊断出来。 然而,德兰格综合症患儿有普通的学前班和学校设施。 这取决于两种形式的哪一种疾病被诊断。 第一个被称为古典,其中内脏的形成和运作有很多偏差,外部异常和精神发育迟缓。 第二种形式有条件地称为污迹。 有这样的一些外部偏差,内部机构有一些问题,但智力发展有边界延误。
正如父母指出的那样,任何年龄的德兰格综合症患儿都不要求去洗手间,往往容易出现刺激,喜欢对健康的孩子进行不同寻常的行为:不断撕纸,吃饭,打破手中的一切,一直在一个圆圈。 孩子的这种行为好像安抚他们一样。
疾病的原因
从康奈利亚·德朗格综合征被首次描述的那一刻起,已经有将近一百年了。 在此期间,发现了疾病的原因。 它们是基因突变。 最多的病例记录有第5染色体上的突变,更确切地说,位于她肩膀“p”的NIPBL基因中。 在具有1号染色体蛋白突变(称为SMC1A基因)的人群中发现了一小部分兰格综合征,另外一种病例也称为SMC3基因的染色体蛋白。 然而,导致这些基因突变的原因仍然处于理论和假设的阶段。
有一种看法,可能是孕妇的传染病,特别是在妊娠前期,一些药物,孩子的父亲的高龄或35岁以上的分娩妇女的年龄,以及亲戚之间的婚姻。
但上述原因并不确定,100%造成遗传变化。
另一个假设是Cornelia de Lange的综合征是遗传的,但是超过一半的患者检查了这种疾病偶尔出现,属于第一次。
Cornelia de Lange综合征:预后
相信这种疾病是非常罕见的。 单个数据,发生什么频率,否。 一些消息来源称,一名儿童有10,000名新生儿,其他人每100,000人中有一人,有些人呼吁在这个范围内不同的数字。 如果你想,它不是那么小。 据统计,每天大约有37万婴儿出生在地球上。 也就是说,如果你采取最低的价格,每天约有4个人出生谁被诊断出Cornelia de Lange综合征。
有多少这样的人,依赖于很多因素,确定哪些是内脏的异常程度,及时识别和医疗效果的质量。 如果一个孩子患有与生活不相容的内脏器官病,他在出生后的第一个月就会死亡。 如果内脏的异常微不足道,或者孩子被及时手术中断,寿命可能要长一些。 复杂的预测是,德兰格综合征患者的身体不能抵抗常见的疾病,例如病毒性疾病,并且更难对抗它们。
治疗
大多数作者和消息来源称,没有办法治愈患有康奈利亚德朗格综合征的儿童。 治疗减少到外科手术(如果有证据),摄入维生素,精神分裂症(影响大脑功能),合成代谢药物,镇静。 然而,在我们这个时代,最高的技术可以,如果不是完全失败的疾病,那么显着的减少它的表现。 这需要相信成功,不人道的耐心和金钱,因为治疗昂贵。 这里是诊所和中心的联系人,他们来帮助他们:
基辅。 位于威廉姆斯街4号楼的科学和方法中心“Istina”。电话:+ 38-044-467-63-89,+ 38-095-068-30-74。 在这里他们按照Ulyana Lushchik的方法工作,有很多积极的评论。
莫斯科,Solntsevo。 位于Aviatorov街的科学实用中心,建筑38号。手机:+ 7-495-934-17-53,+ 7-495-934-27-10,+ 7-495-934-14-39。 有很多评论,在这个中心的治疗课程后,德兰格综合征的孩子越来越好。
以色列。 生物校正中心。 瓦西里耶娃(治疗费用从1万美元)。 电话:972-352-333-89。
在诊断为Cornelia de Lange综合征的儿童中,预期寿命在很大程度上取决于亲人的自我牺牲护理,因为您几乎每一分钟都需要处理这些病人。 如果治疗停止或仅仅因为发生复发,经常获得的阳性治疗结果减少或减少到零。
据父母介绍,在治疗孩子方面,积极的结果是在海豚,生物节律矫正,芳香疗法,音乐班,光疗等方面给予运动疗法,与海豚游泳的特殊康复计划。
预防
很难谈论疾病的预防措施,其原因是任何人都不了解的。 鉴于可能导致遗传水平突变的既定因素,可以建议:
- 防止儿童从血缘关系中受孕;
- 警惕晚孕和父亲;
- 在怀孕期间,特别是在头几个月,采取一切措施,以避免病毒感染,如果疾病服药后咨询医生。
根据Cornelia de Lange综合征患者的研究,医生倾向于相信在2%的病例中可以再生一个生病的孩子,而父母母亲患有德朗格综合征症状的家庭中,生病的孩子可以出生25%的病例。 在这方面,所有处于危险中的妇女都应进行深刻的产前诊断,特别是检查血清中RARRA蛋白的存在。 如果他不在,就有一个可能性有Cornelia de Lange综合征的孩子。
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