脊髓性肌萎缩：病因，症状及诊断

第一次脊髓性肌肉萎缩是在19世纪描述（1891年 - Verdniga并于1893年 - 霍夫曼）。 相当罕见的疾病，发生的一个人从100000。疾病涉及遗传疾病，其特征是肌肉组织的病变。 这些过程是在脑干脊髓和运动核的前角的神经元相关的变性过程。 通常情况下，疾病的最初迹象出现在婴儿期或童年。 症状取决于疾病的类型和可表现为低血压，gipofleksii，吸吮功能障碍，呼吸和吞咽; 在严重的情况下，这种病理有一个 致命的结果。 为了做出诊断，就应该进行基因检测。

脊髓性肌萎缩：症状

临床表现取决于疾病的类型。 肌神经源性典型的组织学（起因于神经细胞和组织的破坏）肌萎缩 - 健康和患病肌肉细胞的附近。 也许是本病的主要特点是增加的弱点和 肌肉萎缩 纤维。 主要影响四肢近端。 随着病情的逐渐介入和其他肌肉群的发展过程中。 患者经常可以看到抽搐的肌肉。 病理特征性体征为脊柱后侧凸，肌肉收缩和呼吸障碍，它与以肋间肌损害。 在X光片往往揭示了长变薄 骨（肱骨， 股骨等）。

韦 - 霍二氏第一类是在很小的时候表现六个月。 在此期间，孩子注册的肌张力减退，反射降低，和肌束震颤语言。 这种类型的疾病的一个特征是在吞咽（咽下困难），吸吮，以及呼吸困难。 窒息的病例中95％死亡的一年岁以下儿童的原因。 四年100％致命的。

脊髓性肌萎缩第二类是显示在3-15个月的年龄。 如果孩子学深腱反射消失，吞咽困难可能。 大多数孩子不能爬，走，不到25％可以坐下。 通常情况下，这种疾病死亡结束。

脊髓性肌萎缩第三种类型，或疾病，库 - 韦病，作为一项规则，在注册年龄由15个月至19岁。 该诊所，在I型，但病情进展缓慢，有更长的预期寿命。 虚弱和体重减轻开始股四头肌股后肌群和屈，过一段时间的最显着的症状出现，并在腿部。 过了一会儿，双手都受到影响。

脊髓性肌萎缩第四类是可以继承的，本病表现在从30到60岁的成人voraste。 其特点是虚弱，消瘦的肌肉。 这种形式是从肌萎缩侧索硬化症非常困难differentsiirovat。

使用EMG脊髓性肌萎缩韦-霍二氏诊断（神经传导速度被确定时，被执行的肌肉，其通过神经支配的研究 颅神经）。 以确定诊断，需要进行基因检测，其识别在95％的病例的突变的病因。 额外的诊断方法包括肌肉活检，酶的活性（醛缩酶，肌酸激酶）的研究。

本病治疗的具体不存在的。 为了防止挛缩和脊柱侧凸规定的理疗和紧身胸衣的发展。 骨科专用设备让病人吃饭，写字或在电脑上工作。