特雷彻 - 科林斯综合征的症状，原因和治疗

特雷彻柯林斯综合症会影响骨骼和面部其他组织的发展。 标志和这种疾病的症状可以有很大的不同，从几乎难以察觉到严重。 大多数受害者都不发达的面部骨骼，尤其是颧骨，和一个非常小的下颚及下巴（婴幼儿）。 有些人与综合征特雷彻-科林斯出生在口中，它被称为孔 “腭裂”。 在严重的情况下，面部骨骼的不发达可能限制受影响的呼吸道，造成潜在的威胁生命的疾病。

人们经常用这种眼病向下倾斜，罕见的睫毛，还有就是下眼睑的缺陷，称为缺损。 这会导致额外的眼科疾病，可导致视力丧失。 此外，还有可能是小的或特殊形状的耳朵或缺席。 听力损失 发生在大约一半的病例。 这是由于在中耳的三个小骨头，其传输声音或不发达耳道的缺陷。 该综合征特雷彻柯林斯的存在并不影响智力：作为一项规则，这是正常的。

在能够引发特雷彻柯林斯综合症基因突变？

最常见的原因：在基因TCOF1，POLR1C或POLR1D突变。 基因突变 TCOF1 -的所有病例的81-93％的原因。 POLR1C和POLR1D - 案例额外的2％。 在没有疾病的一个基因导致特定突变的个体是未知的。
基因TCOF1，POLR1C和POLR1D发挥骨骼和面部其他组织的早期发展具有重要作用。 他们参与制作的分子称为核糖体RNA（rRNA基因），化学的表弟DNA姐妹。 核糖体RNA有助于收集在新的蛋白质蛋白质（氨基酸），这是必要的正常运作，和细胞存活的块。 基因TCOF1，POLR1C，或POLR1D减产rRNA基因突变。 研究人员认为，减少的rRNA的量可以导致涉及面部骨骼和组织发展的具体细胞的自我毁灭。 异常细胞的死亡可能导致与人特雷彻科林斯综合征面的发展有一定的问题。

由于遗传性综合征特雷彻柯林斯？

如果由于基因突变或TCOF1 POLR1D的疾病，人们认为它是 - 一个常染色体显性遗传性疾病。 约有60％的病例是由基因突变新并造成无暴力的历史发生在人。 在其他情况下，该证是通过从他们的父母一个突变基因遗传。

当疾病是由基因POLR1C突变引起，人们认为这是 - 继承的常染色体隐性遗传模式。 与常染色体隐性遗传疾病的个体的父母有突变基因的一个拷贝，但是他们通常不显示疾病的症状和体征。

综合征治疗

治疗取决于病情的严重程度，但可能包括：

• 遗传咨询 - 用于个人或家庭，视病情是否是遗传与否;
• 助听器 - 在传导性听力损失的情况下;
• 牙科治疗，包括正畸旨在纠正咬合不正;
• 语言治疗课程，以提高沟通技巧。 言语病理学家也与谁出现吞咽困难的食物或饮料的人工作;
• 外科技术，这将有助于改善外观和生活质量。