拉伦综合征：原因，诊断，治疗，预后

拉伦综合征-身在其中无法接受和使用的病理状态 生长激素。 违反最常见的症状 - 侏儒症。 在其他症状可以被识别的肌肉无力和耐力降低，儿童低血糖，性发育延迟，肢体短缩，以及肥胖。 大多数情况下会导致负责生长的基因异常改变（突变）。 它在继承 的常染色体隐性遗传。

症状

拉伦综合征是一种罕见的疾病。 在这种情况下，新生儿的诊断，通常有增长和体重增加的平均水平，但在未来他们的身体发育减慢显着。 未经治疗的成年男性达到130厘米最大的增长。增长的妇女是小于120公分。

除了病理以下症状的存在的低生长：

• 肌肉无力，缺少耐力;
• 低血糖的童年;
• 青春期延迟;
• 小不成比例生殖器;
• 薄，弱头发;
• 齿的结构的违反;
• 缩短的肢体;
• 肥胖;
• 独特的面部特征（前额突出，鼻梁凹陷，蓝巩膜综合征）。

原因

拉伦综合征引起突变，包括生长激素受体 - 对细胞的整个身体外膜中发现的蛋白质。 受体生长激素旨在识别和激活生长激素，从而启动细胞的生长和分裂。 基因突变阻碍了生物机制的正常运作，并导致细胞发育紊乱。 所造成的无法疾病许多症状产生二级激素- 胰岛素样生长因子。

遗传

在大多数情况下，孩子们拉龙综合征常染色体隐性方式被继承。 这意味着该故障是由在每个单元中的受影响的基因的两个拷贝的突变引起的。 患者疾病的父母通常的突变基因的一个拷贝的载体，并从侵权的典型表现很少患。 当出生的孩子遗传疾病的风险隐性常染色体疾病的两家运营商为25％; 可能是了解每个父母的被动载体 - 50％; 没有继承任何异常或突变基因的几率 - 25％。

据报道，有在拉伦综合征是一种常染色体显性方式遗传的家庭。 在这种情况下，为的疾病传播是在每个单元中的受影响的基因的一个拷贝的突变。 有时，此功能采用一个孩子从父病人的病理。 已知和新出现的情况下，不能继承的基因突变，当违规被诊断为儿童谁没有疾病的情况下，单一的家庭。 一个人在50％的病例突变基因给孩子确诊病理报告。

诊断

的专家的明显症状和体征可以诊断Laron综合征患者的初步评估后（人与病理厘米的照片。在文章）。 附加测试被执行，以确认此诊断和有效分化，包括血液测试针对特定激素。 最常见于患有这种疾病在同一时间与胰岛素样生长因子的减少经历更高水平的生长激素的。 在某些情况下，医生开药的基因研究，以确认该基因突变。 诊断措施的结果让准确确定拉伦综合征。

治疗

彻底治愈现代医学的这种病理状态是尚未生效。 创新的治疗主要集中在生长的加速，这是由皮下注射胰岛素缺失激素的提供。 物质刺激线性生长（高），它加速了大脑的发育和防止由于长时间缺乏必要的蛋白质代谢紊乱的发生。 此外，这种注射升高血糖，防止胆固醇的积累和显著色调的肌肉组织。 胰岛素样生长因子治疗应专家的监督下进行，因为过量的所需剂量可导致严重的健康问题。

展望

长期预后是最常见的还是比较乐观的。 Laron综合征患者不影响寿命。 此外，遗传病的携带者是癌症和非胰岛素糖尿病的风险要小得多。 目前，我们进行了广泛的研究，以确定拉伦综合征，遗传突变，激素生长和恶性肿瘤的发展之间的联系。 这可能是这些基因变化的关键是战胜癌症。