戈谢病 - 脂质代谢的遗传性疾病

遗传性疾病 的代谢通常与酶的合成的先天性障碍相关联。 这也不例外，戈谢病。

戈谢病-一个 先天遗传性疾病， 其与受损的相关 脂质代谢。 由于这种病理的结果是在特定的脂肪堆积的一些骨头和器官观察积累。

在人体内有成千上万的各种活性物质，叫做酶，或者像我们习惯于听到酶。 一种这些物质的 - glyukotseribrozidaza，作为某种类型的脂肪（葡糖脑苷脂）的结果它促进分子的裂解。 戈谢病-一种非常 罕见的疾病 是在只有几千人看到全世界。 此时患者同一疾病glyukotseribrozidazy很少。 如在积累戈谢细胞，其被收集nerasschiplennye脂肪分子的主体中的酶缺乏的结果。

专家们通过3个品种裂变戈谢病：

1型是本病的最常见形式。 该品种的主要特征，遗传性代谢性疾病的一部分 - 缺乏neyronopatii。 对于大多数人来说，它需要很少或根本没有症状。 但值得注意的是，部分患者可有一个很严重的甚至危及生命的症状。 你还需要知道，对神经系统和大脑不会受到影响。

2型发生频率低于第一种类型，但有一个更严重的症状，其发展在生命的第一年，并导致明显的神经系统疾病（急性neyronopatiya），以及其他症状。 大多数患者不会辜负两年。

类型3也是相当罕见，但并不比第二类少。 它的特征还在于通过的神经症状的出现，但它们不是如此表达，如在第二类型的戈谢病（慢性neyronopatiya）的。 第一个症状可能在童年被注意到，但患者能活到看到老年。

主要症状

高雪氏病，如上面提到的导致了一个事实是，在内部器官，并常在肝，骨髓和seleznke积累雪细胞。 这导致了一个事实，即当局尺寸的增大，开始贫血，以及表现出来的许多症状。 在第二和第三类型的疾病的特征在于神经系统，特别是脑的病灶。

戈谢病，照片，其中在这篇文章中都没有性联。 该症状可发生于任何年龄，但值得注意的是，第二和第三个类型是最常见于儿童。 由于本病绝非独立的比赛，但是，据统计，经常接触到这种疾病的德系犹太人。

值得记住的是，这是一种遗传性疾病是很危险的。 因此，如果你的家庭遗传性fermentopathy的历史这一点，那么你需要看专科医生，谁可以帮助确定是否这种疾病你。