儿童下来 - 这是什么意思？ 标志和唐氏综合症的症状

单词“下”在当今社会更多地被用来作为一种侮辱。 在这方面，有很多妈妈 屏息 等待超声波的结果，怕干扰症状。 毕竟，孩子生下来的家族 - 它是需要身体和心理压力的考验。 那么，什么是 唐氏综合症？ 哪些症状和体征？

什么是唐氏综合症？

唐氏综合症 - 这种遗传异常，先天性染色体异常。 它是伴随着拒绝的一些健康指标和身体正常发育的破坏。 值得注意的是，“病”字是不适用是非常重要的，因为我们是在谈论一个组特性和具体的特征，即 的综合征。

该综合征的最早提及据称发生1500多年前。 这是归因于孩子与遗体岁 唐氏综合征的症状， 在法国城市索恩河畔沙隆的墓地发现的。 墓地是从平常的，从中可以得出结论，类似的残疾人不会受到公众的压力没有什么不同。

第一次唐氏综合症是由英国医生约翰·朗顿·唐在1866年描述。 然后，科学家把这种现象叫“先天愚型”。 一段时间后，病理是发现者的名字命名。

原因是什么？

关于其中的原因有唐氏综合征患儿，它成为唯一在1959年闻名。 然后，这种疾病的遗传条件已经由法国科学家杰拉德·勒琼证明。

原来，该综合征的真正原因 - 一对额外染色体的出现。 它是在受精的阶段形成的。 通常情况下，一个健康的人在每一个细胞都在生殖单元46对染色体（卵子和精子和）恰好有一半 - 23.但在卵子和精子保险丝受精时，它们的遗传工具包相结合，形成新的细胞 - 受精卵。

不久，受精卵开始分裂。 在这个过程中，有来的时候，在细胞染色体的数目，可随时分享一倍。 但他们立即分散到细胞相反的两极，然后她被分成两半。 这是错误发生。 当赔率21对染色体，它可以“抓住”彼此。 受精卵继续反复份额形成胚胎。 因此，有唐氏综合征患儿。

该综合征的形式

有三种形式唐氏综合症，这取决于其发生的遗传机制的特点：

• 三体。 这是其发生的经典案例 - 94％。 当存在处于发散分裂期间21对染色体的干扰它发生。
• 易位。 这种唐氏综合征是不常见的，只有5％的病例。 因此，存在的染色体的整个基因或到另一个位置的一部分的传输。 遗传物质可“跳”从一个染色体到另一个或同一个染色体内。 这种综合症的出现起着决定性的作用父亲的遗传物质。
• 镶嵌。 该综合征的最很少出现的形式，仅在病例1-2％找到。 通过这样的违反体细胞的含有正常组染色体 - 46，而另一部分 - 增加，即 47.儿童马赛克唐氏综合征可能是从他们的同龄人有一点不同，但在智力发育有点落后了。 典型地，这种诊断是困难的确认。

该综合征的表现

这孩子有唐氏综合征很容易在出生后立即被识别。 有必要注意以下功能：

• 体积小，头部的平坦的背面的头部;
• 平坦面，扁平鼻梁;
• 小下巴，嘴巴，耳朵;
• 眼用特性折叠和倾斜狭缝;
• 经常开他的嘴;
• 四肢短，手指，颈部;
• 变弱肌紧张;
• 掌宽具有横向皮肤（猴）折叠。

大多数情况下，患有唐氏综合症的婴儿是由这些标志的认可。 他们不仅可以确定的专家，也有普通的人。 然后，诊断是通过详细的检查和若干分析证实。

如何危险的综合征？

如果家里出生了，你需要以应有的谨慎来对待它。 通常这些孩子，除了外在标志，患上严重的疾病：

• 免疫功能受损;
• 先天性心脏疾病 ;
• 胸部的发育异常。

由于这些原因，孩子倒更经常暴露在儿童感染性疾病，肺部疾病。 此外，它的增长相关联 心理和身体发育。 消化系统的缓慢形成可能需要在酶的活性的降低，和困难消化。 通常情况下，孩子倒在需要一个复杂的心脏手术。 此外，它可以发展其他器官的功能障碍。

有时，为了避免时间来帮助所采取的行动的不良后果。 因此，关键的是在孩子出生前发展阶段调查。

高危人群

平均而言，唐氏综合征的发病率 - 1：600（1名儿童600）。 然而，这些数字取决于很多因素。 儿童起伏往往是天生的女性超过35年。 该女子年纪大了，有残疾儿童的风险就越大。 因此，35岁的母亲是非常重要的是采取在怀孕的不同阶段所有必要的医疗检查。

但是，患有唐氏综合症的孩子出生发生在母亲长达25年。 结果发现，其中的原因也可能是父亲的年龄，密切相关的婚姻的存在，并且，奇怪的是，奶奶的年龄。

诊断

今天，诊断唐氏综合征可能是在怀孕阶段。 所谓的“测试唐氏综合征”包括研究的整个范围。 出生前诊断的所有方法被称为产前和有条件地分成两组：

• 微创 - 手术涉及羊水空间的入侵;
• 非侵入性 - 无渗透到体内。

的方法的第一组包括：

• 羊膜穿刺术。 特殊的针围栏产生羊水。 包含在该液体中的细胞进行遗传研究染色体异常的存在。 从理论上讲，该方法可能是危险的胎儿的未来，所以它并没有规定的一切。
• 栅栏组织（活检）的量小，胎儿壳组分（绒毛膜）。 据认为，所得到的材料给出了遗传学研究更可靠的结果。
  

方法第二组包括更安全的，例如，超声和生化研究。 唐氏综合症是由超声波从怀孕第12周检测。 通常，这样的研究已在血液检查结合。 如果有一个女人有一个孩子生下来的危险，它需要经过一整套的调查。

我可以预防呢？

防止患有唐氏综合征患儿的外观只能达到受孕由遗传母亲和父亲调查的开始。 特殊的测试将显示染色体疾病的风险，在未来胎儿的程度。 这是考虑到许多因素 - 母亲，父亲，奶奶的年龄，血亲通婚的情况下，出生唐氏家庭综合征。

确定在怀孕初期的问题，女人可以自由决定对胎儿的命运。 抚养孩子患有唐氏综合症 - 一个非常复杂和耗时的过程。 我所有的生活这个孩子需要一个高品质的服务。 但是，我们不应该忘记，即使孩子有残疾等生活中能完全在学校和成功。

有没有治疗方法？

据认为，唐氏综合征无法治愈的，因为它是 一种遗传性疾病。 然而，有一些方法可以减轻他的症状。

患有唐氏综合症的儿童必须细心。 伴随着高质量的医疗服务，他们需要适当的培训。 他们是很长一段时间不能学会如何照顾自己，所以你需要灌输这些技能。 此外，他们还需要与语言治疗师和物理治疗师常会。 还有特别设计的康复计划对这些孩子，帮助他们发展和适应社会。

这家现代化的科学发展为干细胞治疗可以弥补孩子的身体发育滞后。 治疗可以恢复正常骨骼发育，大脑发育，营养建立内脏，增强免疫力。 在孩子的身体引进干细胞在出生后立即开始。

有一个关于某些药物长期治疗的有效性的信息。 他们改善新陈代谢，而且对患有唐氏综合征患儿的发展产生积极影响。

羽绒协会

患有唐氏综合症的儿童很难适应社会。 但在同一时间，它是必要的沟通。 儿童起伏都非常友好，容易去接触，积极的，尽管情绪波动。 对于这些特质，他们通常被称为“太阳的孩子”。

在俄罗斯，对有染色体异常，没有什么不同商誉孩子的态度。 孩子落后于发展，才能成为嘲笑的同龄人之间的问题，这对他的心理发展产生不利影响。

患有唐氏综合症的人会在他们的生活困难。 他们不只是去上幼儿园，上学。 他们在找工作的难度。 这是不容易的开始一个家庭，但即使失败，也有与生孩子的能力问题。 男子起伏无果而终，而在妇女病的后代出生的危险性增加。

不过，患有唐氏综合症会导致一个完整的人生。 他们能够学习，尽管这个过程是他们要慢得多。 这些人当中有很多有才华的演员，对于其中的简单剧院在莫斯科成立于1999年。