鲁宾斯坦综合征，Teybi：病因，治疗，预后

今天，有当遇到很少许多不同的疾病。 其中 - 特定基因突变很少发生。 但是，需要知道他们的一切。 这就是为什么今天我要谈这样的问题，鲁宾斯坦 - Teybi综合征。

一个小历史

首先，你需要知道什么是特定疾病。 Teybi和Rubinsheynom - 那么，这种综合征在文献中由两名医生首先描述早在1963年。 在这一荣誉，然而，由此得名。 值得注意的是，这是不是一种疾病本身，而是有一定的基因突变，这已经可以对患者的外观进行诊断。 于是，人们正在观看颅面特征（异常），宽手指。 也有 智力障碍 程度不一。 那么，应该注意的是，患有这种综合征有突变的两个基因：

• 在CREB基因位于16p13带;
• 在位于22q13带的EP300基因。

对本病的病因

你应该首先注意些什么，考虑鲁宾斯坦 - Teybi综合症？ 这就是重要的是要告诉我们 - 这个问题的原因。 如上面已经提到的，在发生导致的异常蛋白的合成的CREB基因突变。 患者SVR生产的蛋白质的大约10％的部分或完全阻塞。 其它基因也无助于这一过程。

大相同的调整发生的患者不超过1％。 不过，目前已经启动另一个基因，该基因位于22q13。

为什么会出现这样的突变，研究人员不能说。 因此，他们认为，问题仍未从一代传递到另一个（即是零星）。 然而，一切都胎儿发育过程中发生的。 它会影响到底是什么 - 食物，尤其是环境，不良的生活习惯或妊娠婴儿在一个特定的疾病 - 科学家们仍然不知道。

疾病的表现

什么指标可以表明一个人有鲁宾斯坦 - Teybi综合症？ 所以，婴儿出生后立即做出诊断，医生往往可能。 它只是在外观上宝宝。 功能，立刻让自己感觉到：

• 宽鼻。
• 高级大拇指。

所以，这是最常见 的症状。 不过，也有其他的指标是不常见的，而不是所有的患者。

关于面部异常

如上面已经提到的，如果患者具有鲁宾斯坦 - Teybi综合征有特定颅面特征将被观察到。 那么，是什么呢？

1. 在100％的患者有上颚增生。 特点：口感收窄。
2. 还经常中，约90％患者是由鼻改变检查。 他变得像鸟喙。
3. 本病在儿童案件的84％左右的低种植的耳朵。
4. 80％ -蒙古人种，即缩小了 眼睛的部分。
5. 患者近70％有斜视。
6. 大前囟可在约40％患者可看出。
7. 有的患者（35％）有问题，如小头畸形（这样的人头骨相对小得多的身体）。

改变手指

否则怎么会出现鲁宾斯坦 - Teybi综合症？ 因此，只有在手指的形式，就可以诊断问题的患者。

1. 在患者的长手指和脚趾伸展的情况下100％。
2. 约87％的患者有大拇指与所谓的径向角。
3. 好了，所有的手指的大部分患者（约87％）略有上扬（当与健康人相比）。

在人的成长和发展变化

它可以帮助知道是什么样子鲁宾斯坦-Teybi，照片综合征。 所以，只要看一眼的人下此诊断图像，则有可能使某些结论。 然而，在这些患者不仅是外部的，而且内部，没有人能看到的变化和突变。

1. 对于这样的人存在中度精神发育迟滞。 因此，它们的IQ的水平为约30-60内（通常在51的区域）。
2. 几乎所有的患者（以及90％的患者）经历了各种言语困难。
3. 人们以这种突变的小身材。 男儿有泪不长出155厘米，女性 - 147厘米。

在心脏异常

否则怎么见过这种症状？ 因此，患者一定综述心脏异常。

• 这些人动脉导管未闭以及各种缺陷是室间隔。
• 常被诊断 主动脉缩窄， 主动脉瓣的异常， 房间隔缺损。

值得注意的是，如此情况下，他们的患者约33％是观察不发生这样的变化。

其他症状也经常观察

有在患有这种综合征可能出现的症状。

1. 隐睾。 它表现在男性近80％。 这种缺乏其未降，因为在阴囊睾丸的。
2. 在患者明显多毛75％。 这增加了头发的生长是雄型：腿部，手臂，胸部。
3. 而且，很多心律失常患者都存在。

诊断

一定要说说，根据研究的医生如何能够把这个诊断。 所以，第一钟的搜索问题始终成为病人的外观。 然而，在这个基础上单独诊断不合理。 在这种情况下，医生可以使用以下方法：

• 必需的基因测试而成。 医生将分析RAF基因突变的存在。
• 我们需要研究，如超声，心电图，超声心动图。
• 也使用FISH方法。 这项研究中，它确定人类DNA的序列。
• 而且，当然，需要各种神经系统测试。

治疗

如果患者被诊断为鲁宾斯坦-Teybi综合征，他需要肯定的治疗。 然而，没有一个单一的选项选择的药理学技术和工具。 一切都将是独立。 这里最重要的事情 - 的某些症状的存在。 而这种综合征，顺便说一句，表现在所有患者在很多方面，因为它有一个很大的可变性。

所以，在婴幼儿期，患者需要特殊的物理治疗，孩子是不是远远落后于增长。 而对于大脑的发育都需要使用特殊的教育计划。

服用药物以及手术干预，只需要特殊指示。 这种发展是不可能的综合征的所有案件。 那么，应该注意的是，要摆脱这个问题是不可能的。 这是不是可以用药物治愈的疾病。 因此，药物帮助只与某些症状应付。

预测和并发症

你可以说对这种疾病综合症鲁宾斯坦 - Teybi什么？ 预测和各种并发症的 - 它也需要被告知。 其中的最大危险的困难导致心脏的各种疾病，心律失常，心脏形状的畸形发展。 它也可以连续发生耳部感染，听力丧失发展。 通常情况下，患者也伤疤在皮肤上。

1. 与此诊断给孩子喂食困难，导致他们的身体没有发育。
2. 儿童死亡率在幼年的主要原因 - 呼吸道感染。 他们是由于心脏不当。
3. 关于发展：幼儿期，它是由约5-6个月延迟。 在6岁，患者可以学习阅读，但整体发展比一年级的水平相当高。

那么，什么是重要的说，如果我们认为这个问题是一个综合征鲁宾斯坦 - Teybi - 预期寿命。 有多少这样的人能活吗？ 所以，医生说，预测是相当不错的，而且成活率高。