健康, 疾病和病症

孤儿疾病及其治疗。枚举罕见病

高血压，胃炎，糖尿病 - 这是相当常见的疾病。他们是我们的朋友，亲人，我们，在最后。但也有一些非常罕见的疾病。新的疾病，人们都没有遇到过，检测每年。因此，罕见病 - 是什么呢？如何处理呢？

罕见病：是什么呢？

孤儿疾病是非常罕见的疾病。他们也被称为“孤儿”。然而，这些罕见的疾病大约有七千人。幸运的是，找到的可能性在他们中的一个非常小。如果我们考虑地球的全部人口，发生了罕见的罕见疾病在一人出2万。在不同的国家，对孤儿疾病的统计数据的变化取决于人口的生活，其遗传特性的标准，等等。例如，不久前陷入欧洲麻风病疫情在夏季，但在印度的患者比例比其他国家要高得多。

由于个人在商业上无利可图投资于疫苗和药品的搜索罕见的疾病，政府刺激美国在州一级这一过程。此外，人们孤儿疾病患者，需要支持和效益。在罕见疾病，由俄罗斯政府2012年4月26日通过的决议的目的是调节与这些人提供医疗和其他援助相关的所有问题。

罕见疾病的起源

在大多数孤儿疾病是由先天遗传和人类遗传学造成的。他们可以立即在孩子出生后或童年被发现。但绝大多数疾病的只有随着时间的推移变得明显，当一个人长大。

中罕见的疾病病理，可以发现，其外观由于在体内感染，自身免疫疾病和毒性的方法。对于罕见疾病的发展很好的支持 - 增加了辐射和恶劣的环境条件，以及在童年经历感染，削弱免疫系统与遗传有关。

孤儿疾病常常是难以治愈，所以他们顺利地流入慢性阶段。由于停止病理过程在某些情况下不可能的，患者生活质量下降，并最终死亡的发生。所有医疗程序的主要任务 - 提高预期寿命，减少症状的表现和提高患者的行动能力。

罕见疾病：中华人民共和国，俄罗斯联邦卫生秩序

俄罗斯孤儿疾病是与10 100 000。为了让孤儿疾病的频率，由俄罗斯政府在2012年出版时，明确罕见病的清单。他们的人数230名：肾病综合征，脆性X染色体，安琪儿综合征，猫叫，勒琼综合征，威廉斯综合征，等...

此外，政府的法令包含了从罕见疾病病患者进行登记，并为他们提供医疗服务的程序规则。

如果我们相信数据RAMS（俄罗斯医学科学院），俄罗斯约300万人从孤儿疾病困扰。在地方财政预算的开支地方当局正在资助孤儿疾病及其治疗。

重要的程序，它允许时间来确定新生儿是五个罕见的遗传性疾病之一，在所有医院的婴儿出生自由之后进行。它被称为“新生儿疾病筛查”。

24罕见疾病严重威胁着人类的生命

还编罕见疾病，这往往导致早期死亡或残疾的病人在俄罗斯境内的正式名单。

第一行是一个罕见疾病如溶血性尿毒症综合征。 HUS 有毒理学性质，导致肾功能不全和脱水。

另外，在名单中包括与红血细胞，再生障碍性贫血，不明，因病Prauera Stewart和Evans综合征的破坏相关Marchiafava-米凯利疾病。 Evans综合征 - 自身免疫性溶血性贫血和现象，如自身免疫性血小板减少的化合物。

一个列表的项目 - 这是一种病，“枫糖浆”：一种遗传性疾病，引发拥堵的某些物质在尿液中，导致它闻起来像枫树。

脂肪酸代谢，高胱氨酸尿症，glyutarikatsiduriya，半乳糖血症的侵犯 - 所有这些疾病也被列入名单，并导致严重后果。

溶血性尿毒综合征

这种疾病最早是在1955年描述加塞不久进入世界罕见的罕见疾病列表疾病。

该综合征是小儿较成人更为常见。他引发溶血性贫血和肾功能衰竭。它出现在腹泻和上呼吸道感染的背景。

注意与系统性红斑狼疮疾病的发展和使用口服避孕药，药物，以及存在或艾滋病患者之间的关系。

本病可遗传的，父母传给孩子dominatnomu或隐性性状。

后天溶血性尿毒性综合征是由毒素和细菌，可以破坏内皮细胞触发。病例绝大多数（将近70％）是由于感染大肠杆菌O157触发：H7。这是可能被感染的猫和吃肉其尚未对原水和未经高温消毒的牛奶足够的热处理后。

囊性纤维化 - 俄罗斯奥尔夫最常见的疾病

所有的罕见病在俄罗斯囊性纤维化最经常发生。本病被认为是遗传和生命的第一天，孩子就体现出来了。

这导致各个器官粘稠的粘液积聚增多的基因的突变 - 在体内病理变化的原因。有几种形式的囊性纤维化：肺大肠杆菌，支气管肺和肠。

随着支气管和肺部有两年左右的失利孩子开始咳嗽折磨，伴有浓痰。在这种情况下，当病理过程加入的细菌感染的发展复发性支气管炎或肺炎。

肠形式伴随着胃的降低的酶活性，引起未消化的食物在肠中开始腐烂。这导致中毒，大便失调，呕吐吨。D.

在急性形式的治疗罕见疾病在医院进行。治疗囊性纤维化的主要目的 - 从所述主体（«N-乙酰半胱氨酸“）粘液的及时疏散，增加胃和胰腺的酶活性（‘胰酶’，‘节日’）。

慢性粘膜念珠菌

例如孤儿疾病如慢性粘膜念珠菌病，与受损白细胞功能相关联。这导致了一个事实，即人体的皮肤和粘膜组织变得容易成为念珠菌属真菌。引起人类遗传疾病和遗传性。

什么症状是慢性粘膜念珠菌病的特点呢？

首先，皮肤，指甲和粘膜组织受真菌。
其次，一个人经常感到疲劳和嗜睡。它由低血压困扰。
三，发病时降低血糖水平和惊厥出现。
第四，也许是脱发和皮肤色素沉着的外观。

慢性粘膜念珠菌引发慢性发展的肺部疾病，和肝炎。在儿童中，这种疾病会导致生长发育放缓。

诊断通过基因研究发生。

治疗的主要方法 - 正在接收的抗真菌剂（“制霉菌素”“克霉唑”等...）。

接合菌

稀有罕见疾病的名单中还包括接合菌病。

这种病开始感染双相型真菌后发展起来的。它们通过吸入或通过破损的皮肤进入人体。双相型真菌生活在湿度高的地方 - 在土壤中，腐烂的植物。在某些情况下，它们出现在发霉的水果，奶酪和面包。

接合菌病是几乎不可能有一个健康的免疫力。在有些情况下一个健康的人感染真菌穿透伤和蚊叮虫咬后，极少数情况下。

基本上接合菌病影响非常免疫系统虚弱的人：

糖尿病患者;
从长期患有酸中毒;
移植器官;
接受糖皮质激素治疗;
感染了艾滋病。

接合菌病逐渐导致组织和血管坏死，哪个是蘑菇。因此，治疗是侵略性和最有效的疗法是日期组织的切除和在高剂量使用的两性霉素B的。

Lynch综合征

该列表用新的名称，每年更新的罕见疾病，包括林奇综合征 - 结肠癌症是遗传的。在这种情况下，所述癌症发展为遗传突变和几个基因的病理的结果。这就是为什么它不属于常规癌症的范畴。

这种综合征，不幸的是，常见的有：在欧洲，它是在一个人身上发现了两千年。放入情况下，这种诊断当病人（第一级）的不少于3名亲属在50岁被诊断为结肠癌。

突变基因的携带者易患不仅肠道癌症，而且要大肠癌，直肠癌，子宫内膜癌，卵巢癌，胃，大脑等。D.

该综合征是根据标准阿姆斯特丹II诊断。

胸腺瘤

罕见罕见疾病的列表包括胸腺瘤。在这名隐藏各种胸腺肿瘤的。他们通常是良性的，但这样的定义是非常有条件的。如果没有适当的治疗，这些肿瘤可转移，并取出后 - 复发。

在胸腺瘤期间几乎使自己的感觉。当它达到一定的规模，邻近器官的压迫症状，还有就是颈部的静脉肿胀和呼吸和心脏心悸气短。儿童胸腺瘤可以显著变形的胸部。

在可能发生除上述症状：

面部的浮肿;
呼吸系统疾病的发作;
疼痛放射到肩部区域，颈部和肩胛骨之间。

使用放射检查，计算机断层扫描诊断胸腺瘤。

主要的治疗方法 - 手术。肿瘤的去除是必要的，否则会增加，以及患者的病情恶化。

肢体的骨和关节软骨肉瘤

肉瘤（恶性肿瘤或）骨和关节软骨 - 此罕见疾病。罕见疾病的列表包括肉瘤，因为它不是一个典型的癌症。

在这方面的上皮细胞形成经典癌和肉瘤不限于 - 它可以影响骨（骨肉瘤），软骨（软骨肉瘤），肌肉（miosarkoma），脂肪（脂肪肉瘤），血管和淋巴管的壁上。肉瘤的其余部分与通常的癌症，但它是在加速增长。

这种疾病的真正原因尚未确定。挑起因素包括肿瘤的研究人员：

暴露于致癌物质;
有害化学物质的影响;
辐射;
病毒感染;
伤害。

在疾病的早期诊断几乎是不可能的。肉瘤本身几乎不显示，但在肿瘤部位隐隐作痛。化疗，手术，放射治疗 - 治疗本病的主要方法。

视网膜母细胞瘤

孤儿疾病，其中列出230包括RF名称包括和视网膜母细胞瘤。这种疾病与恶性肿瘤的视网膜上的外观相关联。这是遗传的：引起Rb基因的突变。

视网膜母细胞瘤开始在婴儿期开发并升级为两年。本病可视为一个幼儿园，因为案件的绝大多数被诊断在第一个五年的生活。

本病的主要症状包括瞳孔的不自然的光芒，眼痛和视力突然丧失。但宝宝以确定这些症状几乎是不可能的。

对于需要MRI诊断，超声，CT。

对于治疗应用保守的方法，但它们很昂贵：在诊所的放射治疗五周的课程采取以10000-12000欧元（约100万卢布）。冷冻疗法被广泛使用，以及光凝。这些程序的主要优点是，它们允许你保存视力患者。

霍奇金病

另一种常见的罕见疾病 - 淋巴瘤（霍奇金病）。病影响只含有淋巴组织的器官。因此，它的最典型症状 - 这是淋巴结肿大。主要病理过程影响腹腔和胸腔。其结果是，患者感觉胸痛，呼吸急促的测试，他担心咳嗽和食欲不振。在严重的情况下，肿大的淋巴结是能够把对胃压力，甚至移位肾脏。

发热，出汗，感觉经常畏寒陪霍奇金病的发展。

触发的淋巴组织病理过程的原因，科学家们发现。有迹象表明，在疾病的发展开始Epstein-Barr病毒或免疫缺陷的建议。

霍奇金病的治疗是从事肿瘤学和血液病。该患者接受超声检查和活检过程，CT或MRI。

如果你不与疾病的治疗处理，死亡10年内发生。治疗的主要方法 - 正在接收的抗癌药物和放射治疗。

因此，有很多罕见病。其中有些是在绝对各国人民发现，有的 - 只在地球的特定区域。对于谁从罕见疾病患者患有医学和财政支持，是所有发达国家的社会计划的一部分。