健康疾病和病症

克鲁宗综合征:临床表现与治疗

克鲁宗综合征是一种罕见 的遗传性疾病。

一般特性

这种疾病的特点是胎儿发育过程中出现的面部畸形。 鳃 在 人类胚胎 -一个过渡性的教育,它的后面形成的重要器官,包括下巴。 在鳃,导致疾病,其中法国医生后而得名违反,首先描述它,奥克塔夫·克鲁宗。 谁是他首先指出,这种疾病是遗传的,他的病人有一个母亲和女儿。 它颌面疾病的特点是一个范围的症状。 当然,问题出在 头骨: 出于某种原因,孩子,他们可能会错误地产生。 例如,克鲁宗综合征可以在融合metopic,冠状或矢状缝,冠状缝过早收缩或所有的接缝得到体现。

症状学

克鲁宗综合征的特征是显着的症状。 年轻患者不同的是,首先,太低了一套耳朵。 作为一项规则,这些都是由于所有在未来出现的听力问题。 在严重的情况下,这种疾病是在转化 美尼尔氏病。 在这些特征也应该被称为短头型,也就是短而宽颈,突眼,即眼胀(这是由于太小眼窝),增宽,那就是眼睛之间距离太大,小鼻子,看起来像鸟喙。 频繁的,但不一定症状被认为是斜视和欠发达的下巴。 颌骨发育不足导致的是大幅突出的下巴。 所有这些特性表征克鲁宗综合征(你在文章中看到病人的照片)。 对于仍然未知的原因,多数患者有不成比例的狭窄臀部和肩膀。

诊断

作为一项规则,立即将宝宝出生后,就可以诊断克鲁宗综合征。 本病的病因尚不清楚。 为了证实这种疾病的存在需要花费几个检查:X线,MRI检查,检查 眼底, 大脑皮层的基因测试和扫描。

频率

值得注意的是,这种疾病是非常罕见:根据25000健康人的统计研究,有一个病人,越有可能他的家人已经人患有这种疾病。

治疗

在一般情况下,预后取决于颅骨变形多少影响脑组织的状态。 在生命的第一年,重建操作可以对孩子的颅骨进行。 随着宝宝的成长,你可能需要新的操作:在骨头上,下巴,脸部的软组织。 在某些情况下,手术后病人有穿特制的头盔。 主要的问题就在于,这种疾病常伴有精神运动发育落后和癫痫发作。

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