波特综合征病因，症状，诊断

波特综合征被称为胎儿的严重缺陷。 表征开始这个异常的定义。

什么是波特综合症？

波特氏综合征 - 胎儿的先天性缺陷，在他完全没有肾脏，这是减少羊水的量的结果。

水资源短缺的结果是在子宫内胎儿的压缩。 孩子们还观察到不发达的肺部，典型的皱纹的脸和颅骨勒死，残废的手。

在1964波特godu公开了一种显影缺陷表征发育不全（缺乏）两个胎儿肾脏或再生障碍性贫血（不存在任何器官或身体部位），与面部畸形组合。 这种综合征被称为在医学文献中以及综合征波特与肾发育不全2，肾面部格罗斯综合征，面部肾发育不良。

波特的胎儿综合征的原因

病因（起源）综合征还没有完全了解。 在50％的病例中发现的是，主异常表现由于缺乏在孕妇羊水（胎儿水）。 胎儿子宫的压缩导致肾功能异常面（扁平化和扁平化），心脏，直肠，生殖器，肺（发育不全），四肢（马蹄）的发展。

波特综合征发生于婴幼儿，儿童的数个月以下的，至少 - 儿童超过一年，且多发于男孩。 缺陷的发生率：1至50000胎。

家长的调查

什么是该综合征的症状，对胎儿是伴随着波特？ 大白肾 - 这是可以在超声可见。 这发育不全可以是显性继承（父母另一方的遗传无法抑制的话），即 不相关的羊水的量。 一位家长可能是欠发达与否的肾脏，这可能会在体检早期被忽视的企业之一。

肾发育不全 是显性遗传，这意味着有胎儿，这将观察到波特综合征出生50％的概率。

当他的父母发现了基因PKHD1突变的婴儿可能会出现75％的概率波特综合征。 他们出现在平均1 50人。 这些突变不会导致缺陷的媒体的快速发展，他们可以几十年一代传一代。

与综合征婴儿出生的危险性可以表现从父母双方的突变波特继承。 如果胎儿的基因变化会传递只有父亲或母亲，有50％的机会，他将健康出生。 25％的儿童不继承父母双方PKHD1突变，有在基因水平上的任何改变。

综合征症状

波特的胎儿诊断综合征揭示了以下表现：

• 极窄的间隙世纪;
• 本世纪线下特性畦中施用;
• 下颌发育不全（mikrognatsiya）;
• 扁鼻;
• 成对的器官（如眼睛）之间异常大的距离 - 过远;
• 凸内眦赘皮（“蒙倍”） - 在眼睛的内角一个特殊的折，覆盖所述泪结节;
• 形态异常柔软的大耳朵。

消毒

当一个孩子出生时的主要症状 - 严重的呼吸窘迫，其表现与独立生活的第一分钟。 导电通风复杂气胸（在胸膜区域气泡妨碍光有节奏的运动）。

不幸的是，绝大多数确诊为波特综合征婴儿出生后死亡几个小时。 当与digestivnogo（消化）道的更轻的形式 - 泌尿生殖泄殖腔（肛门和泌尿生殖道的一个中的化合物），无肛门（正确的注册）的穿孔 - 用于手术。

幸存的儿童综合症波特

在2013年，媒体报道了一个新生女婴艾碧该·巴特勒，代表美国众议院，共和党众议员杰米·埃雷拉·博伊特勒的国会议员的女儿。 孩子能有此综合征，防止呼吸系统的正常运作生存。

在怀孕第5个月，女方了解到，女孩不从尿中脱颖而出完全没有肾脏。 原因是在怀孕杰米·埃雷拉·博伊特勒羊水不足。 尽管医生的结论，宣布这种情况下是致命的，这个女人和她的丈夫决定继续妊娠。 为了在子宫以补偿羊水少量的Jaime施用特殊盐水。 约翰·霍普金斯 - 谁进行治疗的医生，不能绝对保证的配偶，在治疗会导致一个满意的结果。

但2013年7月15日小阿比盖尔出生活着。 母亲的回忆，女孩没有出生时哭了，但过了一会儿，就哭了 - 宝宝的肺部功能。 出生后，她立即转移到透析 - 一个系统，它完全替代显示代谢产物从体内肾功能。 一年后，她由一个供肾替代。

一种在当代现实的条件直播婴儿综合症波特和他随后的重组成功的机会诞生仍然被认为是一个奇迹。 因此，医生坚持在胎儿这种缺陷的诊断堕胎。 例如艾碧该·巴特勒不能令人鼓舞，但必须明白，这是一个特殊情况。