枫糖尿症：一种罕见的疾病，导致严重的神经系统疾病

疾病枫糖浆 -是一个与氨基酸如亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的代谢紊乱相关的一种遗传性疾病。它们在人体的增加体液浓度，引起中毒，酮症酸中毒，抽搐，甚至昏迷。

故事

首次在医学文献中枫糖疾病在成人它是由一个门克斯医生于1954年描述。它得到了，因为尿患者异味的名字。研究人员看起来像是焦糖或糖浆的木材。另外，更科学的名称 - 支链氨基酸的疾病。

它发生大约每15万个新生儿一次，因为这种基因的继承类型 - 常染色体隐性遗传。收益疾病困难的，往往导致死亡的童年。

对于疾病的发展父母双方必须是有缺陷的基因为支链的工作脱氢酶的α-酮酸的载体。在自然界中，这种酶是蛋白质丰富的食物，如鸡蛋，牛奶，奶酪，肉类，家禽和其他人。一个新生开发有机atsidemiya，这是神经系统极其危险的。

枫糖尿症是犹太人，阿米什，门诺教派更常见。这是因为他们生活在一个封闭的社会群体的事实，而婚姻是最有可能的之间非常远亲发生，这意味着负责的氨基酸显著上升交换突变基因的父母的存在的可能性。

到了第二个星期出生后能够可靠地检测疾病枫糖浆。症状都是非传统的孩子的行为：他不断哭泣静静地，不思饮食，并经常呕吐大汗，甚至可能出现呕吐。随着中毒的进展出现抽搐，肌张力增加。这是在孩子的身体表现拉，因为它是“听话”，用在脚踝处交叉双腿。直至角弓反张的发展。

如果家长继续忽视这种疾病，不叫医生，疾病的下一阶段 - 违反了呼吸和意识。孩子变得迟缓，缺乏主动性，陷入昏迷，然后昏迷。神经系统疾病，甚至有一个有利的结果仍是生活。这笔费用还没有及时确诊疾病枫糖浆。病人的照片令人失望，而最难过的，其中大多数是儿童描绘。

诊断是基于存在的非发酵氨基酸在尿中，以及在临床表现的分析。

根据症状和惰性脱氢酶程度的强度几种形式的疾病：

古典。看起来健康的孩子出生后不久，短短数天，症状开始出现。第一是缺乏食欲和拒绝乳房的，然后消瘦，呼吸暂停的时段。然后单clonuses然后阵挛-强直性惊厥。它与昏迷结束。酶活性 - 不到两成。
周期性的。本病没有表白自己长达半年，甚至长达两年的生活。触发机构被传递细菌或病毒感染，疫苗接种或在饮食过度增加的蛋白质的量。症状逐步发展。酶活性 - 高达百分之二十。
Tiaminzavisimaya。在其临床表现类似于以前的形式。的本质区别在于，在维生素B1，其中显著降低的尿液和血液氨基酸浓度的治疗。

因为一个人被送往医院重症中毒的状态，然后开始治疗枫糖尿症是必要的解毒。为此，血浆，腹膜透析，血液成分输血，以及强迫利尿和hemosorption。

病人稳定后开始调整代谢紊乱。首先，它是一个降低了蛋白质饮食，有时会推荐母乳喂养回避。食物权严格遵守将有助于避免神经系统进一步损害。

现代科技已经让几乎治愈疾病枫糖浆。科学表明，并在实践中药物替代的必需氨基酸实现。他们会保持在正常范围内的代谢水平，避免中毒甚至与正常饮食。

在遵守这些建议，并及时去医院治疗一个人也可以活得充实的生活。不幸的是，在儿童神经系统疾病的迅速发展，父母没有时间采取适当行动。