亨特综合症 - 一种罕见的遗传性疾病

在医学上，也有一些 罕见疾病， 它们包括和亨特综合征（型粘多糖贮积2），其中，例如，在俄罗斯只有约50人生病。 本病是遗传和从母亲到孩子们通过。 他一生的母亲可能不知道那是受损基因的载体。 宝宝出生与这些妇女的病理概率 - 50％。 但它可能发生偶发（零星）突变胎儿的基因，但父母没有异常。

亨特综合症，发展的机制

在人类有导致“废料”一千个不同的代谢过程是输出到外部。 当不显示亨特综合征侵犯交换粘多糖（粘多糖），但积聚在所有的人体组织。 这是由于这样的事实，没有酶iduronatsulfataza。 很显然，在这样的情况下，器官和系统会停止正常工作，有违规行为。

亨特综合症，临床表现

基本上，症状开始后仅两到三年，孩子出生正常出现，家长不知道自己的病情。 五官变得粗糙的声音，太，呼吸变得吵闹，孩子开始生病往往呼吸道病毒感染。 男孩的出现，是 一个厚厚的皮肤 在面部，颈短，难得的牙齿，厚厚的嘴唇，舌头和鼻子。 所有与亨特综合征患儿是如此的彼此相似，他们正在采取的兄弟。

经过三，四岁的孩子变得难以行走，关节僵硬变，他失去协调，可以下降。 整个 骨骼系统 正在发生变化。

开始心灵的障碍，孩子可能会变得怨恨或攻击。 有些孩子摊位。 孩子已经获得自己的年龄的技能，都将丢失。 他就显得无能为力了，不再说话。

几乎所有的患者影响心脏，代谢产物积聚在阀门，使他们加厚。 在 青春期， 变化是潜移默化的，违规的开始占成年。

有两个品种：猎人的疾病症状和B在第一种形式，进展迅速，总会有这种智力低下，而第二种形式是当孩子救了智力容易。 根据疾病的类型 寿命 的人可以达到50 - 60年。 然而，随着孩子的严峻形式辜负8-9年。

诊断本病

理想的变体检测遗传性疾病 - 胎儿的遗传研究。 但是，这种检查是不是，因此，排除罕见预障碍是不可能的。

在患者的尿液中发现大量硫酸乙酰肝素和皮肤的。

骨骼系统的X射线图片 - 多发育不全（骨骼发育异常的）。

亨特综合症的治疗

药物黏多糖贮积症类型2的处理已被合成，并且是丢失的酶。 “Elapraza”是指一个装置。 但是，它有可能获得并非所有的患者，药物费用都非常昂贵，仅可在国外。

与亨特综合征患儿的治疗应该由国家支付，但当局否认他们，因为人均年消费量是相媲美的预算为维护整个诊所。 但这些孩子的生命的治疗，它可以与当一个人需要不断胰岛素的糖尿病治疗相比。 大家都知道，如果没有胰岛素的糖尿病患者会活不长了，同样的情况，并与此病理。 谁仍然不知何故设法得到药物（赞助商，慈善机构）的家长，说孩子越来越好，开始走路和生活正常生活。